La Terapeutica di ExonHit ha annunciato il completamento di nuova mappa del RNA messaggero (trascrizioni) che viene dall'espressione del genoma umano.
Questo risultato è il risultato di molti anni di ricerca, compreso, in particolare, la scoperta degli eventi di splicing alternativo, componenti chiavi di diversità del transcriptome (imposti dei geni espressi).
Finora, gli strumenti disponibili alla comunità di ricerca biomedica hanno permesso soltanto la rilevazione di un numero limitato di queste trascrizioni. La nuova mappa del genoma umano di ExonHit permetterà che la comunità scientifica caratterizzi, rapido e facilmente, le trascrizioni espresse dai geni della loro scelta.
Da un insieme di circa 22.000 geni umani e dei database di sequenza più recenti, i ricercatori di ExonHit hanno identificato tutti eventi d'impionbatura presenti in questi database. Questi scienziati poi hanno stabilito una configurazione stabilita della sonda innovatrice per i microarrays che è stata brevettata in U.S.A. e in Europa. Due milione sonde sono stabilite così per tenere la carreggiata tutte le trascrizioni specifiche di espressione conosciute fin qui e per identificare i nuovi. Questi risultati confermano l'alta incidenza di splicing alternativo nel genoma umano. Nel 2000, la comunità scientifica aveva trovato che 40% dei geni esprimono in media le trascrizioni ciascuna. Oggi sappiamo che 80% dei geni sono influenzati impiombando, esprimente in media oltre le 6 trascrizioni ciascuna.
L'impionbatura Alternativa del RNA è un punto chiave nella regolamentazione dell'espressione del genoma e nel gestire la funzione delle proteine; spiega la differenza significativa fra il numero dei geni e la varietà molto maggior di proteine che possono essere osservate in cellule umane. Gli eventi di Splicing alternativo possono essere la causa delle malattie, o possono accadere seguendo un attacco (virus, batteri, agenti inquinanti…) o amministrazione della droga.