A Terapêutica de ExonHit anunciou a conclusão de um mapa novo do RNA de mensageiro (transcritos) que vem da expressão do genoma humano.
Esta realização é o resultado de muitos anos de pesquisa, incluindo, em particular, a descoberta dos eventos de emenda da alternativa, componentes-chave da diversidade do transcriptome (ajuste dos genes expressados).
Até aqui, as ferramentas disponíveis à comunidade de pesquisa biomedicável permitiram somente a detecção de um número limitado destes transcritos. O mapa novo do genoma humano de ExonHit permitirá que a comunidade científica caracterize, ràpida e facilmente, os transcritos expressados dos genes de sua escolha.
De um grupo de aproximadamente 22.000 genes humanos e das bases de dados as mais recentes da seqüência, os pesquisadores de ExonHit identificaram todos os eventos de emenda actuais nestas bases de dados. Estes cientistas estabeleceram então uma configuração ajustada da ponta de prova inovativa para microarrays que fosse patenteada nos EUA e em Europa. Dois milhão pontas de prova são estabelecidas assim para seguir todos os transcritos específicos da expressão conhecidos até agora e para identificar novos. Estes resultados confirmam a incidência alta da alternativa que emenda no genoma humano. Em 2000, a comunidade científica tinha encontrado que 40% dos genes expressam em média transcritos cada um. Hoje nós sabemos que 80% dos genes estão afectados emendando, expressando em média sobre 6 transcritos cada um.
A emenda Alternativa do RNA é uma etapa chave em regular a expressão do genoma e em controlar a função das proteínas; explica a diferença significativa entre o número de genes e a variedade muito maior de proteínas que podem ser observadas em pilhas humanas. Os eventos de emenda da Alternativa podem ser a causa das doenças, ou podem ocorrer seguindo um ataque (vírus, bactérias, os poluentes…) ou a administração da droga.