Johns Hopkins eksperto sa genetika ng isang potensyal na nakamamatay na ritmo ng puso ng depekto na tumatakbo sa mga pamilya at mga tina-target ng mga batang ATLETA ay ulat lubhang sila narrowed ang pangangaso para sa ang tiyak na genetic mutations na mag-ambag sa ang problema.
Ang kanilang mga bagong natuklasan, na inilarawan sa Hulyo isyu ng Amerikano Journal ng Human genetika, dapat dagdagan ang katumpakan ng mga pagsusulit upang makilala ang mga panganib para sa arrhythmogenic karapatan ventricular dysplasia (ARVD), na kung saan ay kabilang sa mga tuktok na mga dahilan ng biglaang para puso kamatayan sa mga batang at magkasya.
Noong Pebrero, ang parehong koponan nakaugnay sa isang-ikatlo ng ARVD kaso sa kanilang malaking database ng mga pasyente sa isang dosenang abnormal mga pagbabago sa isang gene tinatawag plakophilin-2 (PKP2), na gumagawa ng mga proteins kasangkot sa katigasan ng puso cell.
Sa bagong pag-aaral, nagpapatunay na ang mga eksperimento sa ibang dako, ang koponan ng Hopkins natagpuan ng apat na mutations sa isa pang malagkit protina gene, Desmoglein-2 (DSG2), sa limang sa 33 pasyente nasubukan.
"Ang gene na ito ay lubos na ipinahayag sa puso, kung saan ang kalamnan tissue lumalaki at kontrata sa tibok ng puso," sabi ni senior may-akda ng pag-aaral at para puso Daniel P. genetisista Judge, MD "kumpirmahin ng aming mga resulta na binago genes sa desmosomal cellular kumplikadong ay responsable para sa ARVD . At ngayon na alam namin ang genetic Roots ng sakit na ito, maaari rin naming lumikha ng mas mahusay na mga pagsubok ng dugo para sa kanilang mga proteins sa hulaan na ay nasa panganib para sa pagbuo ang kalagayan. "
ARVD ay characterized sa pamamagitan ng kahinaan sa desmosome, o cell-sa-cell umiiral na istraktura. Ang minana kondisyon leads sa buildup ng labis na mataba at galos tissue sa right ventricle ng puso, nagiging sanhi ng mga irregular na beats at - maliban kung masuri at ginagamot sa mga gamot o implanted defibrillators - nagpapalitaw ng isang malalang kaguluhan sa ritmo ng puso.
Judge, isang katulong propesor sa Ang Johns Hopkins University School of Medicine at nito Heart Institute, sabi ni DSG2 mutations na lalabas sa account para sa hindi bababa sa 10 porsyento at posibleng higit pa sa tinatayang 25,000 pagkamatay sa bawat taon mula sa ARVD.
"Inaasahan namin na isang pagsubok para sa DSG2 mutations na magagamit sa mga may isang pamilya kasaysayan ng kondisyon bago ang katapusan ng taon," sabi niya. Ang parehong koponan Hopkins ay nakabuo ng isang pagsubok ng dugo sa screen para sa mga PKP2 mutations. Pagsubok na iyon ay naging magagamit sa Mayo at sa kasalukuyan ay ang isa lamang na magagamit para sa detecting ang mga sa higit na panganib ng sakit.
Higit sa 400 mga tao ay screened sa Hopkins sa ngayon at sa mga ito, ang dalawang-thirds ay malubhang sapat na mga form ng mga kondisyon sa warrant ang pagtatanim ng isang defibrillator, isang elektrikal na aparato na corrects ng anumang mga disturbances sa ritmo ng puso.
Ang mga Hopkins mananaliksik nakilala ang DSG2 pagbago sa pamamagitan ng genetic pagtatasa ng dugo na kinuha mula sa 60 mga kalalakihan at kababaihan na masuri sa ARVD. Lahat ay bahagi ng isang pasyente database na nilikha sa Hopkins noong 1998. Ang mga mananaliksik na nakatutok sa mga cell-pagdirikit proteins sapagkat sila ay naka-link sa Naxos sindrom, na kung saan ginawa sintomas sa kanang ventricle na katulad sa mga dokumentado sa ARVD.
Kapag siyentipiko ibinukod na ang kanilang mga ARVD pasyente sa PKP2 mutations, sila ay kaliwa na may 33 na hindi kilala ang genetic paliwanag para sa kanilang kondisyon. Karagdagang mga pagsubok ay nagsiwalat sa apat na mga mutations sa DSG2.