Johns- Hopkinsexperten auf der Genetik eines möglicherweise tödlichen Innerrhythmusdefektes, den Bodenläufe in den Familien und in den jungen Athleten der Ziele über ihnen berichten, haben groß die Jagd für die spezifischen genetischen Veränderungen verengt, die zum Problem beitragen.
Ihre neuen Ergebnisse, beschrieben im Juli-Punkt des Amerikanischen Zapfens der Humangenetik, sollten die Genauigkeit von Prüfungen erhöhen, um die zu kennzeichnen, die für arrhythmogenic rechten Kammerdysplasia gefährdet sind (ARVD), der zu den Spitzenursachen des plötzlichen Herztodes in den Jungen und im Sitz gehört.
im Februar verband das gleiche Team Drittel von ARVD-Fällen in ihrer großen Datenbank von Patienten mit Dutzend anormalen Änderungen in einem Gen, das plakophilin-2 (PKP2) genannt wurde, das die Proteine macht, die in Innerzellklebrigkeit mit einbezogen werden.
In der neuen Studie fanden Bestätigungsexperimente anderswo, das Hopkins-Team vier Veränderungen in einem anderen klebrigen Proteingen, Desmoglein-2 (DSG2), in fünf von 33 geprüften Patienten.
„Dieses Gen wird in hohem Grade im Inneren, wohin Muskelgewebe mit dem Herzschlag erweitert und schmälert,“ sagt älteren Studienautor ausgedrückt und Herzgenetiker Daniel P. Judge, Unsere Ergebnisse M.D. „bestätigen, dass geänderte Gene im desmosomal zellulären Komplex für ARVD verantwortlich sind. Und nun da wir die genetischen Wurzeln dieser Krankheit kennen, können wir bessere Blutproben auch erstellen, damit ihre Proteine voraussagen, wem ist gefährdet für das Entwickeln dieser Bedingung.“
ARVD wird durch Schwäche in der desmosome oder Zelle-zuzelleverbindlichen Zelle gekennzeichnet. Die geerbte Zustand führt zu die Ansammlung von überschüssigem fetthaltigem und Narbengewebe im rechten Ventrikel des Inneren und verursacht unregelmäßige Schläge und - es sei denn, dass bestimmt und mit Drogen oder eingepflanzten Defibrillatoren behandelt - Starten einer tödlichen Innerrhythmusstörung.
Richter, ein Assistenzprofessor an der Universität John Hopkins-Medizinischen Fakultät und sein Inner-Institut, sagt, dass Veränderungen DSG2 scheinen, mindestens 10 Prozent und vielleicht mehr der geschätzten 25.000 Todesfälle jedes Jahr von ARVD zu erklären.
„Wir erwarten eine Prüfung, damit Veränderungen DSG2 für die mit einer Familiengeschichte der Bedingung vor dem Ende des Jahres erhältlich sind,“ sagt er. Das gleiche Hopkins-Team entwickelte eine Blutprobe, um für Veränderungen PKP2 mit filter zu versehen. Dass Prüfung im Mai erhältlich wurde und aktuell das einzige ist, das für das Entdecken die an größerem erhältlich ist, riskieren Sie von der Krankheit.
Mehr als 400 Menschen sind bei Hopkins bis jetzt mit filter versehen worden und von diesen, haben zwei drittel ernstes genug sich bildet von der Bedingung, um Einpflanzung eines Defibrillators, eine elektrische Einheit zu rechtfertigen gehabt, die alle mögliche Störungen im Rhythmus des Inneren korrigiert.
Die Hopkins-Forscher kennzeichneten die Veränderung DSG2 durch die genetische Analyse des Bluts genommen von 60 Männern und von Frauen, die mit ARVD bereits diagnostiziert sind. Alle waren ein Teil einer geduldigen Datenbank, die bei Hopkins im Jahre 1998 erstellt wurde. Die Forscher konzentrierten sich auf Zellebeitritt Proteine, weil sie bereits mit Naxos-Syndrom verbunden worden waren, das Anzeichen im rechten Ventrikel produzierte, der denen ähnlich ist, die in ARVD dokumentiert wurden.
Als Wissenschaftler ihre ARVD-Patienten mit Veränderungen PKP2 ausschlossen, wurden sie mit 33 gelassen, wer keine bekannte genetische Erklärung für ihre Zustand hatte. Zusätzliche Prüfung deckte die vier Veränderungen in DSG2 auf.