グループおよびターゲット若い運動選手の実行が報告する可能性としては致命的な中心のリズムの欠陥の遺伝学の Johns Hopkins の専門家は問題に貢献する特定の遺伝の突然変異のためのハンチングを非常に狭くしました。
人類遺伝学のアメリカジャーナルの 7 月問題で記述されている新しい調査結果は若者および適合の突然の心臓死の上の原因 (ARVD)間にある arrhythmogenic 右の心室の異形成の危険がある状態にそれらを識別するためにテストの正確さを高めるべきです。
2 月では、同じチームは中心のセル粘着性にかかわる蛋白質を作る plakophilin-2 (PKP2) と呼出された遺伝子のダースつの異常な変更に患者の大きいデータベースの ARVD のケースの 3 分の 1 をリンクしました。
新しい調査では、確認の実験は他の所で、 Hopkins のチーム別の粘着性がある蛋白質の遺伝子の 4 つの突然変異、テストされた 33 人の患者の 5 の Desmoglein-2 (DSG2) を、見つけました。
「この遺伝子筋肉ティッシュがハートビートと拡大し、契約を結ぶ中心に非常に」は言います年長の調査の著者を表現され、ダニエル P. Judge の M.D. の 「私達の結果 desmosomal 細胞複合体の変えられた遺伝子が ARVD に責任があることを心臓遺伝学者は確認します。 そして私達がこの病気の遺伝のルートを知っているので、私達はまただれがこの条件の開発の危険がある状態に」。あるか予測するために彼らの蛋白質のためのよりよい血液検査を作成してもいいです
ARVD は desmosome、またはセルにセル結合の構造の弱さによって特徴付けられます。 受継がれた状態は余分な脂肪質の集結の薬剤か植え付けられた除細動器 - 致命的な中心のリズムの妨害を誘発することによって診断され、扱われて原因となり、中心の右心室のティッシュを傷つけ、不規則な音をそして引き起します -。
DSG2 が突然変異 ARVD からの推定 25,000 の死の少なくとも 10% および多分多くを毎年説明するようであることを裁判官、および中心の協会ジョーンズ・ホプキンス大学の医科大学院の助教授は、言います。
「私達は条件の家系歴とのそれらに使用できる DSG2 突然変異のためのテストが年末までに期待します」と彼は言います。 Hopkins の同じチームは PKP2 突然変異のために選別するために血液検査を開発しました。 テストは 5 月に使用できるようになり、現在より大きいでそれらを検出するために使用できる唯一のものであること病気の危険にさらして下さい。
400 人以上これらの Hopkins で今のところ選別され、除細動器、中心のリズムの妨害を訂正する電気装置の注入を保証するには、 3 分の 2 に条件の十分に深刻が形作りますありました。
Hopkins の研究者は既に ARVD と診断された 60 人の人および女性から取られた血の遺伝の分析によって DSG2 突然変異を識別しました。 すべては 1998 年に Hopkins で作成された忍耐強いデータベースの一部分でした。 研究者はセル付着蛋白質に ARVD で文書化されたそれらに類似した右心室の徴候を作り出した Naxos シンドロームに既にリンクされてしまったので焦点を合わせました。
科学者が PKP2 突然変異の彼らの ARVD の患者を除いたときに、だれが彼らの状態のための知られていた遺伝の説明がなかったか 33 を残されました。 追加テストは DSG2 の 4 つの突然変異を明らかにしました。