年轻运动员在闭幕式上的致命性心律失常性右心室发育不良

约翰霍普金斯大学的具有潜在致命的心脏节律的缺陷，在家庭和年轻运动员的目标运行的遗传学的专家报告说，他们已经大大缩小了寻找特定的基因突变，有助于问题的。

他们的新发现，在美国人类遗传学杂志七月号的描述，应该增加测试的准确性，以确定风险心律失常性右心室发育不良（ ARVD），是在年轻的心源性猝死的原因其中和适应。

今年二月，同一个团队联系病人的利益，大型数据库ARVD案件的三分之一到十几个基因的异常变化称为plakophilin - 2（PKP2），这使得在心脏细胞的粘性蛋白质参与。

确认实验别处，在新研究中，霍普金斯大学研究小组发现另一种粘蛋白的基因，Desmoglein - 2（DSG2）在5个测试33例，4个突变。

“这种基因是高度的心脏，肌肉组织的扩大和心跳的合同中表示，说：”研究的高级作者和心脏遗传学家丹尼尔体育法官，博士说：“我们的研究结果证实，在桥粒细胞的复杂改变基因负责ARVD而现在我们知道这种疾病的遗传根源，我们也可以创建它们的蛋白质更好的血液测试，以预测风险是谁在这种情况下开发。“

ARVD的特点是桥粒的弱点，或细胞与细胞结合的结构。遗传性疾病导致多余的脂肪和疤痕组织，在心脏的右心室的建设，造成不规则的节拍 - 除非诊断和治疗药物或植入去纤颤器 - 引发了致命的心脏节律紊乱。

在约翰霍普金斯大学医学院和心脏研究所的助理教授，法官，说DSG2突变似乎考虑到至少10％的可能更多，估计有25000人死亡，每年从ARVD。

“我们预计年底前的状况与家族病史的DSG2突变的考验，”他说。霍普金斯大学研究小组开发出一种血液测试，以屏幕PKP2突变。该测试可在5月，是目前唯一一个可用于检测疾病的风险更大。

400多人已在霍普金斯大学到目前为止，这些筛选，有三分之二的病情的严重程度足以形式，以保证植入的心律转复除颤器，电气设备，纠正任何干扰心脏的节奏。

霍普金斯大学的研究人员发现通过遗传分析来自60个男子和妇女已经诊断与ARVD取血DSG2突变。所有被创建于1998年在霍普金斯大学的病人数据库的一部分。研究人员集中在细胞粘附蛋白，因为他们已经与拿索斯综合征的症状，产生于右心室与ARVD记录。

当科学家排除PKP2突变ARVD患者，他们留下了33人没有已知遗传解释自己的病情。进一步的测试显示，在四个突变DSG2。

“我们马上知道，我们已经发现了一些很显著，说：”主要作者马克阿瓦德，学士，医疗和predoctoral科学在霍普金斯大学的学生。 “的突变只限于高功能部分的基因和被高度保守的，这意味着随着时间的推移进化没有大幅改变的基因序列 - 。基因的是保持它是因为心脏的正常功能的重要”

据阿瓦德，不是每个人都与基因突变发展ARVD。他补充条件的遗传基础，进一步分析将有助于研究人员计算出每一个突变症状和死亡的确切风险增加。由霍普金斯团队以前的研究表明，家族ARVD一般罢工进入青春期后，其症状 - 头晕，乏力，运动后昏厥 - 可能会出现前诊断至15岁的。

博格尔基金会，康帕内拉家庭，Wilmerding捐赠，国立卫生研究院，Donald W. Reynolds基金会和在WW史密斯慈善信托基金，为这项研究提供了资金。

除了法官和阿瓦德，参与这项研究的其他研究人员，仅在霍普金斯大学，达山达拉尔，医学博士，哲学博士，Eunpi赵;艳女艾买提，阿拉尔孔，MS，辛西娅詹姆斯，博士;水晶Tichnell MGC，Sc.M.;四月塔克，MGC的斯图尔特罗素，MD;大卫Bluemke，医学博士，哲学博士;哈利迪茨，MD;和休卡尔金斯医师卡尔金斯收到研究，从设备制造商Guidant公司，美敦力和圣的支持裘德。这些安排的范围正在由美国约翰霍普金斯大学的管理，按照其利益冲突的政策。

http://www.arvd.com和http://www.jhmi.edu