遗传性乳腺癌的妇女在高风险的识别工具的验证

有效地识别一个新的筛检工具，为全科医生在遗传性乳腺癌的风险患者，根据一项新的研究。

发表在10月15日，2006年发行的癌症 ，美国癌症协会的一个同行评议的杂志，该研究揭示了新开发的，简单的评分工具，所谓的“开山鼻祖评估工具”（PAT），确定妇女在100％敏感高风险的遗传性乳腺癌综合征。拍拍优于另一种常用的工具，修改后的盖尔模型，正确评估个别病人的风险。

只有2至3％的乳腺癌是已知的遗传性综合征的结果 - 即由基因突变引起。公认的最常用的乳腺癌基因BRCA1和BRCA2。虽然罕见，这些突变基因的继承，导致约80％的一生中患乳腺癌的风险。目前的管理协议提供了希望，这些基因突变携带者的乳腺癌可以预防或有效管理，通过密集的早期检测方案。因此，在一般的做法与此遗传性癌综合征的高危患者鉴定，遗传咨询和严格的筛选早期转诊的关键。

几个定量评估提供给医生，计算个别病人的患上乳腺癌的风险。一个例子是修改后的盖尔模型。收集家族和个人的风险数据，该工具是能够量化评估五年和终身发展浸润性乳腺癌的绝对风险。它的弱点之一，根据一些，是遗传性乳腺癌综合征，它可能大大低估妇女的分组患乳腺癌的风险，并确定这些妇女是不是很适合。

肯特F.霍斯金斯，在罗克福德，IL OSF的圣安东尼癌症护理中心的医学博士的带领下，研究人员开发了一个简单的评分工具，以更好地“确定在初级保健设置一个与家人癌的历史表明遗传性乳腺癌的妇女的PAT癌综合征“。在这项研究中，他们在3906女性人口的PAT测试，以确定潜在的的BRCA基因突变携带者和风险分层他们对盖尔模型。

PAT的得分是在有效地找出潜在的BRCA基因的遗传性综合征的86个高风险的病人。随着8或更高版本（即BRCA基因的概率高）的PAT的分数，敏感性和特异性分别为100％和93％。相比之下，盖尔模型计算没有更好的超过73％，以特异性方面，并在灵敏度，较去年同期下降27％的费用。 PAT和盖尔工具之间的进一步比较表明，拍拍更有效地分配妇女高风险的BRCA基因组。

作者的结论，这项研究“表明，一个简单点的评分系统（PAT），有很好的表现确定妇女在乳房摄影筛检人数从患癌症的风险诊所转介到遗传咨询和考虑适当的家庭成员的DNA测试中受益“。

在制定全面的乳房筛检工具，一般的做法背景下，作者断言，“这样的策略可以有效地受雇于盖尔模型相结合，像PAT工具。”

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