En ny screeningmetod för allmänläkare identifierar effektivt patienter med risk för ärftlig bröstcancer, enligt en ny studie.
Publicerad i 15 okt 2006 frågan om CANCER , en peer-reviewed tidning American Cancer Society, visar studien en nyutvecklad, enkla poäng verktyg som kallas "stamtavla utvärderingsverktyg" (PAT) var 100 procent känslig för att identifiera kvinnor med hög risk för ärftlig bröstcancer syndrom. PAT bättre än ett annat vanligt förekommande verktyg, den modifierade Gail modellen, göra en korrekt bedömning enskilde patientens risk.
Endast två till tre procent av all bröstcancer är känt för att vara ett resultat av ärftliga syndrom - det vill säga orsakad av könsceller mutationer. Den mest allmänt erkända bröstcancer gener BRCA1 och BRCA2. Det är sällsynt, leder arv av dessa muterade gener till en cirka 80 procent livstid risk att utveckla bröstcancer. Nuvarande hantering protokoll ger hopp till dessa mutation bärare att bröstcancer antingen kan förhindras eller hanteras effektivt genom intensivt tidig upptäckt program. Därför är identifiering av högriskpatienter med denna ärftlig cancer syndrom i den allmänna praktiken avgörande för tidig remiss för genetisk rådgivning och noggrann screening.
Flera kvantitativa bedömningar finns tillgängliga för läkare att beräkna den enskilda patientens risk att utveckla bröstcancer. Ett exempel är den modifierade Gail-modellen. Samla familjär och individuell risk data är verktyget kunna kvantifierbar bedöma både fem år och livstid absolut risk att utveckla invasiv bröstcancer. En av dess svagheter, enligt vissa, är att det väsentligt kan underskatta risken bröstcancer i undergruppen kvinnor med ärftligt syndrom bröstcancer och är inte väl lämpade för att identifiera dessa kvinnor.
Ledda av Kent F. Hoskins, vd för FOS Saint Anthony Centrum för cancervård i Rockford, IL, utvecklade forskarna PAT som ett enkelt, scoring verktyg för att bättre "identifiera kvinnor i primärvården med historia familj cancer tyder på en ärftlig bröstcancer cancer syndrom. " I denna studie testades de PAT mot Gail-modellen i en befolkning på 3906 kvinnor för att identifiera potentiella bärare BRCA mutation och risk-stratifiera dem.