Die Forscher, die von den Nationalen Instituten der Gesundheit unterstützt werden, berichten in der aktuellen Ausgabe der Zapfen Wissenschaft, dass ein viel-studiertes Gen SUMO1 rief, wenn unter ausgedrückt, Lippenkiefergaumenspalte, einen verursachen kann der geläufigsten Geburtsschäden der Welt.
Wenn einige Gene bereits impliziert sind, wenn man verursacht, Lippenkiefergaumenspalte, kommt die Autornanmerkung ihr Zusatz zur Liste mit einer eindeutigen biologischen Torsion. Das Gen SUMO1 kodiert ein kleines Protein, das zu den Proteinprodukten von mindestens drei vorher entdeckten „clefting“ Genen während der Gesichtsentwicklung befestigt wird und im Wesentlichen sie in oder nahe einer geteilten regelnden Bahn und jetzt Krisenherd für das Clefting verbindet.
„Die große Herausforderung für Forschung auf Lippenkiefergaumenspalte ist, sich vom Studieren von einzelnen Genen auf dem Definieren von einzelnen Proteinnetzen zu bewegen,“ sagte Dr. Richard Maas, ein Wissenschaftler bei Brigham und Frauenklinik und Universität- HarvardMedizinische Fakultät in Cambridge, in Mass. und im älteren Autor auf dem Papier. Seine Forschung wird von Nationalem Institut NIHS der Zahnmedizinischen und Craniofacial Forschung (NIDCR) und das Nationale Institut von Allgemeinen Heilkunden (NIGMS) unterstützt.
„Durch Proteinnetz, bedeute Ich eine Verbindung von Proteinen, die interaktiv auf eine in hohem Grade geregelte Art,“ er fortsetzte. „Sie ist auf diesem dynamischen, Echtzeitniveau, dass Wissenschaft anfängt, die große Abbildung zu sehen und mehr der erforderlichen Einblicke heraus zu necken, um Lippenkiefergaumenspalte in den Neugeborenen zu verstehen und hoffnungsvoll schließlich zu verhindern. Was über SUMO1 aufregend ist, ist es erlaubt uns zum ersten Mal anzufangen, mindestens einige der Punkte anzuschließen und in ein in hohem Grade informatives Proteinnetz, das in zusätzliche Proteinnetze, um den führt Gaumen zu bilden, oder in Gaumen hoffnungsvoll zu sperren.“
Entsprechend Maas bietet ihre Entdeckung auch ein Paradebeispiel der Leistung der genomischen Forschung, der Vergleichsstudie der Einzelperson oder der Sets der in Verbindung stehenden Gene unter Spezies, von Hefe zu Menschen an. Die Entdeckung markiert auch das Hilfsprogramm von umfassenden Gendatenbanken, VON DNS-Bibliotheken und von anderen öffentlich zugänglichen genomischen Betriebsmitteln, um den Schritt der modernen Wissenschaft zu beschleunigen.
Maas sagte, dass die Arbeit, die die zu dieses Wissenschaftspapier, anfing vor führte der Wochen einigen Monaten, als ein Kliniker eine Blutprobe von einem fünfjährigen Patienten sendete, der mit einer Lippenkiefergaumenspalte aber nicht anderen offensichtlichen Abweichungen geboren gewesen war. Die Probe kam als Teil eines internationalen Programms, an dem Maass Labor teilnimmt an, genannt das EntwicklungsGenom-Projekt oder DGAP.
Gestartet Ende der neunziger Jahre, beruht das NIGMS-unterstützte Projekt auf Klinikern, um zu DGAP-angeschlossenen Labors DNA-Proben zu schicken von Zustimmungspatienten mit Geburtsschäden, die scheinen, durch Chromosomneuordnung verursacht zu werden, besonders so genannte „ausgeglichene Versetzungen.“ Eine ausgeglichene Versetzung bedeutet die während der normalen Zellschleife, haften zwei Chromosomen zusammen, brechen und bilden sich wieder falsch mit Teilen Plätzen jeder Chromosomschaltung.
„DGAP-Gestalten auf der Hypothese, dass die Versetzung ein Gen aufspaltet, bezogen in den Entwicklungsprozeß mit ein, machen ihn nicht funktionell und verursachen einen sichtbaren Geburtsschaden,“ sagte Dr. Fowan Alkuraya, ein Habilitationsgegenstück in Maass Labor und Mitleitungskabel Autor auf der Studie. „In der Theorie, führt die Versetzung uns zu einem biologisch informativen Gen. Die Herausforderung ist, zu prüfen, dass Theorie und Wirklichkeit sind eine und die selben.“
Da der erste Schritt im Prozess, im Alkuraya und in den Kollegen fand, dass das Rissgen in der DNA-Probe des Patienten SUMO1 kodierte, ein kleines Protein, das bekannt, um zur Rückseite von neugeformten Proteinen zu befestigen, um ihre Funktion zu ändern. „Dieses war faszinierende Nachrichten, weil häufig Attachés SUMO1 zu oder Warnschilder, die Proteine, zum eines biochemischen Prozesses durchzumachen sumoylation riefen, das ihr Verhalten beeinflußt,“ sagte Maas. „Drei Mindestens der vorher gekennzeichneten clefting Gene bekannt sumoylated und, wenn SUMO1 möglicherweise, das ausgefallen wird, beim Clefting, es mit einbezogen zu werden, führte uns zu einem relevanten Proteinnetz.“
Um zu bestimmen ob SUMO1 tatsächlich ein clefting Gen war, wendete sich das Maas-Labor an ihr experimentelles Baumuster der Wahl, die Maus. Nachdem sie festgelegt hatten, dass SUMO1 in der Region von der sich entwickelnden Maus ausgedrückt wird, in der der Gaumen sich bildet, stellten die Wissenschaftler die folgende logische Frage: Was geschieht, wenn SUMO1 unnormal an den niedrigen Ständen als die Gaumenformulare ausgedrückt wird?