研究者らは、発現下で、口唇口蓋裂、世界で最も一般的な先天性欠損症のいずれかを引き起こす可能性がときに非常に研究された遺伝子は、SUMO1と呼ばれることが科学ジャーナルの最新号の健康レポートの国立研究所によってサポートされて。
すでに口唇口蓋裂の発生に関与するいくつかの遺伝子で、著者はリストへの追加はユニークな生物学的なひねりが付属しています。 SUMO1遺伝子は、共有調節経路と分裂文形成のための今ホットスポットにまたは近くにそれらをリンクする、本質的に、顔の開発中に少なくとも三つの以前に発見された"分裂文形成"の遺伝子のタンパク質産物に接続されている小さな蛋白質をコードしている。
"口唇裂に関する研究および口蓋のための大きな課題は、個々のタンパク質のネットワークを定義する個々の遺伝子の研究から移動することです"と博士はリチャードマース、少なくとも科学者だブリガムアンドウィメンズ病院およびハーバード大学医学部 、マサチューセッツ州ケンブリッジおよび上級のは、紙の上の著者。彼の研究は、NIHのによってサポートされている歯科および顎顔面研究所の国立研究所（NIDCR）と米国立総合医科学研究所（NIGMS）。
"タンパク質のネットワークで、私は非常に規制の方法で相互作用するタンパク質の結びつきを意味する、"と彼は続けた。 "それは科学が全体像を把握し、理解し、うまくいけば最終的には新生児の口唇口蓋裂を防ぐために必要な洞察力の多くを引き出そうと開始することに。SUMO1約エキサイティングな機能は、このダイナミックな、リアルタイムのレベルでのITのために私達を許可されうまくいけば、少なくともドットの一部とを接続するために開始する最初の時は、口の口蓋、または屋根を形成するために追加のタンパク質ネットワークに送り込まれる非常に有益なタンパク質のネットワークにロック。"
マースによると、彼らの発見は、ゲノム研究の力、酵母からヒトへの種間の関連遺伝子の個々のまたはセットの比較研究、の典型的な例を提供しています。発見はまた、現代科学のペースを加速するための包括的な遺伝子データベース、DNAライブラリー、およびその他の公にアクセス可能なゲノムリソースの有用性を強調。
マースは、臨床医は、口唇口蓋裂がなく、他の明らかな異常を持って生まれていた五歳の患者から血液サンプルを送ったときに、この週の科学論文に導いた仕事は数ヶ月前に始まったという。サンプルでは、発達ゲノムプロジェクト、またはDGAPと呼ばれる、マースの研究室が参加する国際的プログラムの一環として到着した。
1990年代後半に開始された、NIGMSでサポートされているプロジェクトは、特に、いわゆる染色体の再配列によって引き起こされるように見える先天性欠損症の患者を同意からDGAP系の研究室のDNAサンプルに送信するために臨床医に依存している"バランスのとれた転。"平衡転座は、通常の細胞周期の間に、2本の染色体は、各染色体の部分が場所を切り替えると間違って再び破る、くっつき、およびフォームということです。
"DGAPは、転座の発生過程に関与する遺伝子を分割するという仮説に基づいて構築され、それが機能以外のレンダリング、および可視先天性欠損症を引き起こす、"博士Fowan Alkuraya、マースの研究室で博士研究員との共同執筆者は述べて研究で。 "理論的には、転座は、生物学的に有益な遺伝子に私たちを導くでしょう。挑戦は、理論と現実が一つの同じであることを証明することです。"
プロセスの最初のステップとして、Alkurayaらは、患者のDNAサンプルのスプリット遺伝子がSUMO1、その機能を変更するために新たに形成されたタンパク質の背面に取り付けることが知られている小さな蛋白質をコードしていることがわかった。 "SUMO1が頻繁に接続、またはその行動に影響を及ぼすSUMO化と呼ばれる生化学的プロセスを、受けるようにタグ、タンパク質ので、これは興味深いニュースだと、"マースは言った。 "以前に同定された分裂文形成の遺伝子の少なくとも3つはsumoylatedされることが知られていると、SUMO1が分裂文形成に関与していることが判明した場合、それは関連するタンパク質のネットワークに私達を導くかもしれない。"
SUMO1は確かに分裂文形成遺伝子であるかどうかを判断するために、マースの研究室では、選択の彼らの実験モデルにマウスを回した。そのSUMO1を確立した後口蓋形態の開発、マウスの領域で表現され、科学者は、次の論理的な質問を：SUMO1が口蓋の形態として、異常に低いレベルで発現されている場合はどうなりますか？