건강의 국제 학회에 의해 지원된 연구원은 전표 과학의 현안에서 표현하는의 밑에, 갈라진 입술 및 구개, 세계의 일반적인 출생 결함의 한을 일으키는 원인이 될 수 있다는 것을 때 다량 공부한 유전자가 SUMO1를 불렀다는 것을 보고합니다.
몇몇 유전자가 갈라진 입술 및 구개를 일으키는 원인이 되기에서 이미 내포된 상태에서, 저자는 유일한 생물학 강선전도로 명부에 그들의 추가를 옵니다 주의합니다. SUMO1 유전자는 clefting를 위해 얼굴 발달 도중 적어도 3개의 이전에 발견된 "clefting" 유전자의 단백질 제품에 붙어 있는 작은 단백질을 부호 매겨, 실지로 또는 공동 규정하는 통로 및 지금 핫스팟의 가까이에 그(것)들을 연결하.
"갈라진 입술에 대한 연구를 위한 큰 도전 및 구개 개별적인 단백질 통신망 정의로 개별적인 유전자 공부에서 움직이기 위한 것입니다,"는 박사를 말했습니다 리처드 Maas, 케임브리지 의 질량에 있는 Brigham와 여자의 병원 그리고 하버드 대학 의과 대학에 과학자. 그리고 서류에 고위 저자. 그의 연구는 NIH의 치과와 Craniofacial 연구 (NIDCR)의 국제적인 학회에 의해 및 일반적인 의학 (NIGMS)의 국제적인 학회 지원됩니다.
"단백질 통신망에 의해, 나는 높게 통제한 방법으로 대화식," 그가 계속한 단백질의 관계를 의미합니다. "그것은 이 동, 실시간 수준에 과학이 큰 그림을 보고 newborns에 있는 갈라진 입술 그리고 구개를 이해하고 잘만하면 결국 방지하기 위하여 필요한 통찰력의 더 많은 것을 밖으로 놀리는 것을 시작될 있습니다. SUMO1에 관하여 활발한 무엇이 입니다 적어도 몇몇을의 점 연결하고 잘만하면 구개를 형성하기 위하여 추가 단백질 통신망으로 공급하는 높게 유익한 단백질 통신망, 또는 입천장으로 잠그는 것을 시작하는 것을 처음으로 허용합니다 저희가."
Maas에 따르면, 그들의 발견은 또한 genomic 연구의 힘, 개별의 비교 연구 결과 또는 효모에서 인간에게 종 중 관련 유전자의 세트의 적절한 예를, 제안합니다. 발견은 또한 포괄적인 유전자 데이타베이스, DNA 도서관 및 그밖 공개적으로 접속할 수 있는 genomic 자원의 현대 과학의 걸음을 가속하기 위하여 공용품을 강조합니다.
Maas는 임상의가 갈라진 입술에 선천적 및 구개 그러나 아니 그밖 명백한 이상이었었던 다섯 살 환자에게서 전에 혈액 샘플을 송신할 때 그것이 이 주의 과학 종이에 지도한 일이 몇 달 시작되었다는 것을 밝혔습니다. 견본은 Maas의 실험실이 참가하는 개발 게놈 계획사업, 또는 DGAP에게 불린 국제적인 프로그램의 한 부분으로 도착했습니다.
1990 년대 후반에 발사해, NIGMS 지원한 계획사업은 임상의를 염색체 재배열에 기인되는 것처럼 보이는 출생 결함, 특히 소위 "공정한 전좌에 동의 환자에게서 DGAP 가입 실험실 DNA 견본에 송신하기 위하여 의지합니다." 공정한 전좌는 일반적인 세포 주기 도중 그것을 의미합니다, 2개의 염색체는 각 염색체 엇바꾸기 장소의 부분으로 단결하고, 끊고, 잘못 다시 형성합니다.
"전좌가 유전자를 나누다 가설에 DGAP 구조 개발 프로세스에서 관련시키고, 그것을 비 기능이라고 만들고, 눈에 보이는 출생 결함을 일으키는 원인이 됩니다,"는 Maas의 실험실에 있는 박사를 말했습니다 Fowan Alkuraya, 박사과정 이수 동료 및 연구 결과에 지휘관 지도 저자. "이론에서, 전좌는 생물학으로 유익한 유전자에 저희를 지도할 것입니다. 도전은 이론과 현실이 다는 것을." 증명을 위한 것입니다
환자의 DNA 견본에 있는 균열 유전자는 SUMO1를 부호 매겼다는 것을 것을을 프로세스, Alkuraya 및 동료에 있는 처음 단계가 발견하기 때문에, 그들의 기능을 변경하기 위하여 새로 설립하는 단백질의 뒤에 붙이도록 알려지는 작은 단백질. "이것은 수시로 SUMO1 무관에, 또는 꼬리표, 생화확적인 프로세스를 치루기 단백질이 그들의 행동을 좌우하는 sumoylation를 불렀기 때문에 음모를 꾸미는 뉴스," 말했습니다 Maas를이었습니다. ", 에서 clefting 관련시키기 위하여 꺼진 SUMO1가 관련된 단백질 통신망에." 저희를 지도할지도 모른 경우에 이전에 확인된 clefting 유전자의 적어도 3개는 sumoylated 위하여 알려지고,
SUMO1가 실제로 clefting 유전자이었다는 것을 결정하기 위하여는, Maas 실험실은 선택의 그들의 실험적인 모형, 마우스로 돌았습니다. SUMO1가 구개가 형성하는 발전 마우스 가까이에 표현된다는 것을 설치한 후에, 과학자는 다음 논리적인 질문을 질문했습니다: SUMO1가 구개 양식으로 비정상적으로 저급에 표현되는 경우에 무엇이 일어납니까?