Los Investigadores apoyados por los Institutos de la Salud Nacionales señalan en la aplicación actual la Ciencia del gorrón que un gen mucho-estudiado llamó SUMO1, cuando bajo expresado, puede causar el labio leporino y el paladar, uno de los defectos del nacimiento mas comunes del mundo.
Con varios genes implicados ya en causar el labio leporino y el paladar, los autores observan su adición al filete vienen con una torcedura biológica única. El gen SUMO1 codifica una pequeña proteína en la cual se asocie a los productos de la proteína por lo menos de tres genes “clefting” previamente descubiertos durante el revelado facial, esencialmente conectándolos o cerca de un camino regulador compartido y ahora de los apuroses para clefting.
“El gran reto para la investigación sobre el labio leporino y el paladar es moverse desde estudiar genes individuales a definir redes individuales de la proteína,” dijo al Dr. Richard Mosa, científico en la Facultad de Medicina de Brigham y del Hospital y de la Universidad de Harvard de las Mujeres en Cambridge, Massachusetts y autor mayor en el papel. Su investigación es utilizada por el Instituto Nacional de NIH de la Investigación Dental y Craneofacial (NIDCR) y el Instituto Nacional de las Ciencias Médicas Generales (NIGMS).
“Por la red de la proteína, significo un nexo de las proteínas que interactivo de una manera altamente regulada,” él continuó. “Está en este nivel dinámico, en tiempo real que la ciencia comenzará a considerar el retrato grande y a tomar el pelo fuera más de los discernimientos necesarios para entender y esperanzadamente para prevenir eventual el labio leporino y el paladar en recién nacidos. Cuál es emocionante sobre SUMO1 es permite que por primera vez comencemos a conectar por lo menos algunos de los puntos y esperanzadamente a bloquear en una red altamente informativa de la proteína que introduzca en redes adicionales de la proteína para formar el paladar, o el techo de la boca.”
Según Mosa, su descubrimiento también ofrece un ejemplo típico de la potencia de la investigación genomic, del estudio comparativo del individuo o de los conjuntos de genes relacionados entre especies, de la levadura al ser humano. El descubrimiento también destaca el utilitario de las bases de datos completas del gen, de las bibliotecas de la DNA, y de otros recursos genomic público accesibles para acelerar el paso de la ciencia moderna.
Mosa dijo que el trabajo que ése llevó a este papel de la Ciencia de las semanas comenzó hace varios meses cuando un clínico envió una muestra de sangre de un paciente de cinco años que había nacido con un labio leporino y un paladar pero no otras anormalidades obvias. La muestra llegó como parte de un programa internacional en el cual el laboratorio de Mosa participa, llamado el Proyecto De Desarrollo del Genoma, o DGAP.
Lanzado a finales de los años 90, el proyecto NIGMS-utilizado confía en clínicos para enviar a las muestras DGAP-afiliadas de la DNA de los laboratorios de pacientes que consienten con los defectos de nacimiento que aparecen ser causados por el cambio del cromosoma, determinado supuestos “desplazamientos equilibrados.” Un desplazamiento equilibrado significa eso durante el ciclo celular normal, dos cromosomas adhieren juntos, se rompen, y forman otra vez incorrectamente con las partes de lugares de cada transferencia del cromosoma.
Los “emplear de DGAP la hipótesis que el desplazamiento parte un gen implicaron en el proceso de desarrollo, lo hacen no funcional, y causan un defecto de nacimiento visible,” dijo al Dr. Fowan Alkuraya, persona postdoctoral en el laboratorio de Mosa y autor del co-terminal de componente en el estudio. “En teoría, el desplazamiento nos llevará a un gen biológico informativo. El reto es probar que la teoría y la realidad son una y lo mismo.”
Pues el primer paso de progresión en el proceso, el Alkuraya y los colegas encontró que el gen de la hendidura en la muestra de la DNA del paciente codificó SUMO1, una pequeña proteína que se sabe para asociar al dorso de proteínas recién formado para modificar su función. “Ésta era noticias intrigantes porque a menudo los attaches SUMO1 a, o las etiquetas, proteínas para experimentar un proceso bioquímico llamaron el sumoylation, que influencia su comportamiento,” dijo Mosa. “Por lo menos tres de los genes clefting previamente determinados se saben para sumoylated y, si SUMO1 resultado para estar implicado en clefting, pudo llevarnos a una red relevante de la proteína.”
Para determinar si SUMO1 era de hecho un gen clefting, el laboratorio de Mosa giró a su modelo experimental de la opción, el ratón. Después de establecer que SUMO1 está expresado en la región del ratón que se convierte donde el paladar forma, los científicos hicieron la pregunta lógica siguiente: ¿Qué suceso si SUMO1 se expresa en los niveles anormalmente bajos como los formularios del paladar?