Hilfen einer erklären eben gekennzeichnete Gen-Mutation eine Teilmenge Fälle von den Osteogenesis imperfecta (OI) oder Krankheit des spröden Knochens, deren Ursprung bis jetzt mysteriös geblieben war.
Die neue Veränderung Zu Kennzeichnen ist wichtig, weil Kinder mit der Störung, deren Knochen leicht brechen, manchmal als Opfer des Kindesmissbrauchs - besonders die verwechselt werden, die nicht die genetische Veränderung tragen, die bekannt ist, um die meisten Fälle von der Krankheit des spröden Knochens zu verursachen.
Die Meisten Fälle von der Krankheit des spröden Knochens bekannt, durch einen Strukturwandel in einem bestimmten Kollagenprotein verursacht zu werden. Die neue Veränderung - verantwortlich für bis 15 Prozent Fälle - Taten anders als und verhindert, dass Kollagenproteine richtig geändert, nachdem sie produziert sind. Das Finden bietet möglicherweise auch Anhaltspunkte den Ursachen von wie-schon-undescribed Bindegewebekrankheiten, die möglicherweise andere Körperteile und gibt Einblick in die grundlegende Vorrichtung der Kollagenentstehung beeinflussen, sagte die Forscher an.
In einem Artikel veröffentlicht im Punkt Am 20. Oktober 2006 des Zapfen Zell-, Howard Hughes Medical Institute-Forschers Brendan Lee und seiner Kollegen berichtet, wie Veränderungen in einem Gen, das Knorpel-verbundenes Protein (CRTAP) genannt wird Knochenentstehung beeinflussen können. Lee und seine Kollegen am Baylor-College von Medizin arbeiteten auf den Studien mit Forschern von Istituto Nazionale pro La Ricerca-sul Cancro in Italien, Shriners-Krankenhaus für Kinder in Kanada, McGill-Universität, Oregon-Gesundheits-u. Wissenschafts-Universität, University of Washington und die Universität von Rochester-Gesundheitszentrum zusammen.
Die langen Proteinfäserchen, die Kollagenaufschlag als allgemeine Halterung für Haut, Sehne, Knochen, Knorpel und Bindegewebe bilden. Sofort nachdem das Kollagenprotein durch Zellen hergestellt wird, macht es einige biochemische Modifikationen durch, um es in Funktionsfasern umzuwandeln. Eins von am wenigsten verstanden von diesen Modifikationen ist die Einführung eines molekularen gerufenen Geräts eine Hydroxylgruppe zum Kollagenprotein. Diese Modifikation, bekannt als prolyl 3 Hydroxylierung, tritt in nur einer Stellung entlang der Tausendgerät Kollagen-Proteinfaser auf.
In den vorhergehenden Studien hatten Lee und seine Kollegen entdeckt, dass ein Protein, das als CRTAP bekannt ist, mit dem Baumuster des Kollagens dazugehört, das Hilfen Zelle zum Knochen geben. Um mehr über Rolle CRTAPS zu lernen, produzierten Lee und seine Kollegen Mäuse die das CRTAP-Gen ermangelten.
Sie fanden dass ohne CRTAP, die Mäuse entwickelt verformt und die spröden Knochen, die denen von Patienten mit Krankheit des spröden Knochens ähnlich sind. In den weiteren Studien fanden sie, dass das CRTAP-Protein auf das Enzym einwirkt, das für prolyl 3 Hydroxylierung des Kollagens verantwortlich ist und damit dieser Prozess gefordert wird, auftritt. Ohne CRTAP fanden sie, war Kollagenzelle in den Mäusen anormal, sagte Lee.
Folgernd, dass die gleiche Veränderung Krankheit des spröden Knochens in den Menschen verursachte, analysierten die Forscher als Nächstes CRTAP in zwei Familien, die Krankheit des spröden Knochens hatten, aber ermangelten das Muster der Erbschaft geläufig verbunden mit der Krankheit. Die Meisten Formulare der Krankheit des spröden Knochens ergeben sich aus Veränderungen in den Genen für das reichlichste Knochenprotein, Rufbaumuster I Kollagen. Diese Veränderungen sind spontan und dominierend, geerbt nicht von den Muttergesellschaftn. Die zwei Familien, die demgegenüber Lee und seine Kollegen, die ein fokussiert wurden einem rückläufigen Formular der Krankheit zeigten, die geerbt wurde. Andere Forscher hatten diesen Defekt zur chromosomalen Region abgebildet, die das CRTAP-Gen enthält.