Gen mutaci niedawno utożsamiać pomoce wyjaśniają podzbiór skrzynki osteogenesis imperfecta (OI) lub chrupliwej kości chorobę czyj początek until teraz zostaje tajemniczy.,
Utożsamiać nową mutację jest znacząco ponieważ dzieci z nieładem czasem mylą się jako ofiary dziecka nadużycie - szczególnie tamto które no niosą genetycznej mutaci znać powodować najwięcej skrzynek chrupliwej kości choroba., czyj kości łamają łatwo,
Najwięcej skrzynek chrupliwej kości choroba znają powodować zmianą strukturalną w szczególnej kolagen proteinie. Nowa mutacja akty inaczej i zapobiega kolagen proteiny od stosownie modyfikującego - odpowiedzialna dla up to 15 procentów skrzynki - po tym jak produkują. Znalezienie może także oferować wskazówki przyczyny undescribed łącznikowej tkanki choroby które mogą wpływać inne części ciała i dają wglądowi w podstawowego mechanizm kolagen formacja, powiedział badaczów.
2006, oficer śledczy Brendan Zawietrzny i jego koledzy donoszący czasopisma komórki, howard hughes medical institute w artykule publikującym w Październiku 20, zagadnieniu, jak mutacje w genie dzwoniącym kojarząca proteina mogą wpływać kości formację. (CRTAP) Lee i jego koledzy przy Baylor szkołą wyższa medycyna kolaborowaliśmy na studiach z badaczami od Istituto Nazionale na losu angeles Ricerca sul Cancro w Włochy, Shriners szpital dla dzieci w Kanada, mcGill uniwersytet Oregon zdrowie, nauka uniwersytet university of washington & Rochester centrum medyczne uniwersytet.
Dłudzy proteinowi fibrils które uzupełniali kolagenu serw jako główny poparcie dla skóry, ścięgna, kości, cartilage i łącznikowej tkanki. Natychmiast po kolagen proteina fabrykuje komórkami, ono przechodzi kilka biochemiczne modyfikacje przekształcać je w czynnościowych włókna. Jeden mały rozumiejący te modyfikacje jest dodatkiem cząsteczkowa jednostka dzwoniąca hydroksyl grupa kolagen proteina. Ten modyfikacja, znać jako prolyl 3 hydroxylation, zdarza się przy tylko jeden pozycją wzdłuż jednostka kolagenu proteiny włókna.
W poprzedzających studiach, Lee i jego koledzy odkrywaliśmy że proteina znać jako CRTAP kojarzy z typ któremu dają strukturze kość pomoce. kolagen Uczyć się więcej o CRTAP'S rola produkowaliśmy myszy które brakowali CRTAP gen., Lee i jego koledzy
Zakładają to, myszy rozwijać deformować i chrupliwe kości jednakowe tamto pacjenci z chrupliwej kości chorobą bez CRTAP. W dalszy studiach, zakładają że CRTAP proteina oddziała wzajemnie z enzymem odpowiedzialnym dla prolyl 3 hydroxylation kolagen i wymaga dla ten procesu zdarzać się. Bez CRTAP, zakładają, kolagen struktura w myszach był anormalna, Lee powiedział.
Rozumujący że ten sam mutacja można powodować chrupliwej kości chorobę w istotach ludzkich badacze następnie analizowali CRTAP w dwa rodzinach ale brakowali wzór powszechnie kojarzącego z chorobą dziedziczenie które chrupliwej kości chorobę. Najwięcej form chrupliwej kości choroba powstają od mutacj w genach dla obfitej kości proteiny, nazwany typ Ja kolagen. Te mutacje dziedziczyć od rodziców są samorzutne i dominanty. Dwa rodziny którym na pokazywaliśmy recesywną formę choroba Lee i jego koledzy skupiający się w kontrascie, która dziedziczył. Inni badacze kartografowali ten defekt chromosomowy region który zawiera CRTAP gen.