科学者は、加齢黄斑変性症の主要なリスクに寄与してHTRA1と呼ばれる遺伝子を同定

の研究者ジョンA.モランアイセンターではユタ大学では、加齢黄斑変性症（AMD）、先進国における不可逆的失明の最も一般的な原因の主要なリスクに寄与してHTRA1と呼ばれる遺伝子を同定した。

この遺伝子の発見は、誰もが彼らが普通の人よりもAMDを開発する可能性が700％アップしているかどうかを確認する簡単な血液検査を取ることができます。これは、失明の条件の家族歴を持つ個人のために特に重要です。

AMDの強力な予測であるこのテストは、AMDのためのハイリスクを持つ人々が彼らのリスクを下げるか、または病気の発症を遅らせるために食事やライフスタイルの変化に適応できるようになります。おそらく、もっと重要なのは、この研究は、AMDのための全体の新たな経路と薬剤標的を特定しているので、この発見は非常に可能性が高い病気のための新しい効果的な治療法につながる。

カンチャン、医学博士、モランアイセンターとユタ大学の眼科と視覚科学の准教授で眼科遺伝学部門のディレクターによって鉛、研究は科学ジャーナルのオンライン10月19日公開される予定です。博士は張さんは発見の意義を説明する："いくつかの以前の研究では、AMDのリスクに影響を与える染色体の10q26における主要な遺伝子が関与しているが、本研究まで、正確な遺伝子が同定されていません。"

AMDは網膜黄斑と呼ばれるの部分に影響を及ぼす変性疾患です。黄斑は明確な、中央のビジョンを担当しています。 AMDを持つ個人は、読書、テレビを見て、直接テーブルの人々の顔が見えるような活動の難しさを持っている。病気はしばしば60歳以上の患者で法的失明につながる。

どのように研究者は、この遺伝子がAMDに関与していることを発見したのですか？本研究では研究者は、ユタ州の人口にAMDなく、AMDと3​​09と581人を遺伝子型。彼らの研究は、人がHTRA1遺伝子の変異のコピーを持っている場合、彼らは彼らの一生の間に加齢黄斑変性症の発症リスクの有意な増加があることを示しています。

"あなたの家族の誰もが黄斑変性症の歴史を持っている場合、このテストを指示される、"博士張氏は述べています。 "AMDパズルのこの新しいピースを追加するには、この遺伝子は、小さな蛋白質と柔らかいコンフルエントドルーゼン、AMDの前駆体と呼ばれる脂肪含有破片の形成に重要な役割を果たしていることを示唆している、との典型的な血管の異常増殖を促進するAMDのウェットフォーム。遺伝子はまた、私たちはAMDの患者さんの治療と予防戦略の開発を進めることを可能にする重要な遺伝子の手がかりです。AMDのためのリスクの高い年齢（60 +）に向かって私たちの大規模な人口のスイングでは、発見治療法と治療が不可欠です。"

http://uuhsc.utah.edu/