Μια διεθνής ερευνητική ομάδα έχουν καταλήξει σε ένα νέο γενετικό χάρτη που θα μπορούσαν να απαιτούν ριζική αλλαγή στον τρόπο με τον οποίο σκεφτόμαστε τα γονίδια εργασίας.
Η έρευνα έχει ήδη αντίκτυπο στην διάγνωση ορισμένων γενετικών ασθενειών.
Εκατοντάδες ασυνήθιστες μεταλλάξεις έχουν βρεθεί σε ένα πρόσφατα ενημερωμένο χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος, από τον Stephen Scherer, γενετιστής στο Πανεπιστήμιο του Τορόντο και το Νοσοκομείο για Άρρωστα Παιδιά , και οι συνεργάτες του.
Για να επιστήσει την DNA χάρτη αναλύθηκε από 270 άτομα, από τέσσερις πληθυσμούς, με καταγωγή στην Ευρώπη, την Αφρική ή την Ασία.
Τα αποτελέσματα δείχνουν ότι οι άνθρωποι είναι γενετικά πολύ πιο μεταβλητή από ό, τι η πρώτη σκέψη και οι ερευνητές λένε ότι ο νέος χάρτης δείχνει τα γονίδια δεν είναι πάντα γραμμή, όπως ήταν αναμενόμενο και μπορεί να υπάρχουν αναντιστοιχίες, ή με κομμάτια που λείπουν ή επιπλέον του DNA.
Scherer λέει ότι η ανακάλυψη αλλάζει πολύ τα πράγματα, καθώς δείχνει ότι οι άνθρωποι είναι πολύ πιο γενετικά μεταβλητή από ό, τι η πρώτη σκέψη.
Η ομάδα Scherer είναι χαρτογραφήθηκαν τον αριθμό των επαναλαμβανόμενων ή αφαιρούμενα γονίδια, τα οποία καλούν παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNVs).
Ταιριάζουν τα γονίδια και τους ανέντιμους κομμάτια του DNA μπορεί να προκαλέσει βαθιά και μυστηριώδη προβλήματα υγείας που θα μπορούσε να εξηγήσει ορισμένες μορφές αυτισμού, καρδιακά ελαττώματα και η νόσος του Αλτσχάιμερ, λένε οι ερευνητές.
Σε γενικές γραμμές τα γονίδια εμφανίζονται σε δύο αντίγραφα, το ένα κληρονομείται από τον κάθε γονέα και οι ερευνητές βρήκαν περίπου 2.900 γονίδια, ή περισσότερο από το 10 τοις εκατό του ανθρώπινου γονιδιώματος, είχε διαφορές στον αριθμό των αντιγράφων των συγκεκριμένων τμημάτων του DNA.
Μέχρι τώρα, η έρευνα για γενετικές ασθένειες έχει επικεντρωθεί σε μικρές αλλαγές που ονομάζονται πολυμορφισμούς μονών νουκλεοτιδίων, ή SNPs και η ανακάλυψη μπορεί να σημαίνει ότι ορισμένες ασθένειες που αντί να προκαλείται από διαφορές στον αριθμό των αντιγράφων.