Published on November 22, 2006 at 5:21 PM
一个国际研究小组已经想出了一个新的遗传图谱,可以要求如何,我们认为基因的工作的一个根本性转变。
该研究已对一些遗传性疾病的诊断的影响。
数百个不寻常的基因突变已发现在人类基因组的新更新的地图,在多伦多大学和儿童医院的遗传学家斯蒂芬舍雷尔和他的同事。
为了绘制地图DNA分析了来自270个人,来自四个种群,在欧洲,非洲或亚洲血统。
结果表明,人远远比第一个想到的更多的基因变量,研究人员说,新的地图显示,基因并不总是如预期,也可以是不匹配,或丢失或额外的DNA块排队。
舍雷尔说,发现真正改变的东西,因为它反映了人们更多的基因比首先想到的变量。
舍雷尔的团队映射复制或删除的基因,他们称之为拷贝数变异(CNVs中)。
不匹配的基因和流氓的DNA块可引起深刻而神秘的健康问题可以解释自闭症,心脏缺陷和阿尔茨海默氏病的某些形式,研究人员说。
一般发生基因的两个副本,分别来自父母继承和大约2900个基因,研究人员发现,涨幅超过10%的人类基因组的百分之,在特定的DNA片段的拷贝数的变化。
到现在为止,对遗传性疾病的研究都集中在小的变化,称为单核苷酸多态性或SNPs和发现可能意味着一些疾病,而不是由份数的差异造成的。
最近的研究表明,真正可以为某些类型的肾脏疾病,帕金森氏病,阿尔茨海默氏症以及对艾滋病的易感性。
该小组发现的CNVs中近16%的已知与疾病相关的基因,其中包括如DiGeorge氏,安格尔曼,威廉姆斯Beuren,和普拉德 - 威利综合征的罕见遗传性疾病有关的基因,以及那些与精神分裂症有关的,白内障,脊柱肌肉萎缩症和动脉粥样硬化。
研究的合著者马丁萨默维尔,医学遗传学在阿尔伯塔大学教授,发现了一个挤压血管和失踪的DNA之间的连接。
他发现六宗个案缺失的DNA链具有相同的心脏状况,他说,而不是像“扭结在喉”,主要血管对应。
这项研究发表在该杂志目前的问题的性质。
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