所有的期望，它不应该过那样的好。骨髓移植与基因治疗的组合大大延长注定的迅速进步，人们还发现致命神经退行性疾病的实验室老鼠的生活。
中医药在圣路易斯华盛顿大学学院研究人员发现设置组合治疗低希望因为自己，每次治疗只是温和有效病鼠。
老鼠被称为 Twitcher 的小鼠，因为发生在他们的中枢神经系统的损伤导致抽搐。在人中，同样的遗传缺陷导致 Krabbé 疾病，或弧面细胞营养不良、 遗传性的疾病，破坏大脑和身体的神经。
"我们有我们所需测试的综合治疗，所以我们说，'让我们只是试一试，' 的一切"这项研究的高级作者，马克金沙，博士、 医学和遗传学副教授说。"独自一人，这些治疗方法导致小的生存利益，但结合我们看到小鼠寿命大大延长。95%的 Twitcher 老鼠，已经结合治疗仍然活着之后被所有其他 Twitcher 小鼠已经死了。"
这些研究人员 Twitcher 新生小鼠大脑基因治疗载体注入并注入他们从健康小鼠骨髓。接收的双重治疗小鼠超过两倍长住 （大于 100 天），平均而言，未经处理的小鼠或那些作为给单一疗法，并改善了运动技能。研究报告中的分子治疗一月问题。
虽然在现阶段，不考虑一种治疗方法，结合治疗提供了治疗的疾病，如 Krabbé，而被称为溶酶体贮积病的希望。这些障碍包括尼曼-和泰-(goldman sachs) 的疾病，并影响 1 中 5,000 每年出生的儿童。
桑兹表示，"这可能成为治疗溶酶体贮积病有了深刻的影响，对中枢神经系统范式，"。
众所周知，约 45 溶酶体贮积病、 挖空的酶的遗传缺陷引起的每个所需的溶酶体、 细胞小器官的正常功能，该摘要蛋白质、 脂肪、 碳水化合物和核酸。缺少溶酶体的酶时，它通常在分解的材料有害水平细胞内建立。这种酶在小鼠 Twitcher 和 Krabbé 患者失负责摆脱一种特殊的神经细胞中常见的脂肪。
桑兹表示，"溶酶体贮积病是最具破坏性的疾病，周围的一些，"。"儿童出生时显示正常，但慢慢恶化。5 至 10 年旧他们往往是聋、 盲，精神发展迟缓和轮椅，只限于，这种疾病只阔步。Krabbé 病小儿形式往往是致命的年龄 2"。
金沙和他的同事以前显示他们可能增加的高达 25 倍正常水平的 Twitcher 小鼠大脑中的酶水平直接注射脑病毒载体，举行缺少酶的基因。
此过程是一种形式的基因疗法，技术纠正缺陷基因对疾病的发展负责。目前正在一个类似注射过程用于在一个阶段我临床试验康乃尔大学是一种治疗晚小儿木条疾病，另一个溶酶体贮积病患儿。不幸的是，基因治疗孤独不完全更正 Twitcher 小鼠在金沙中国早期实验中，这种疾病，它只是略有增加他们的寿命。另一方面，数十年的 Twitcher 小鼠事先研究表明极端的治疗条件下骨髓移植可以扩展这些老鼠，平均约 80 天 （未经处理的 Twitcher 小鼠活到大约 38 天） 的生活。
"溶酶体的酶位于细胞内部，乍一看，有没有理由认为正常骨髓移植会不惜一切，"砂说。"但事实证明溶酶体的酶可以逃避细胞和获得纳入其他单元格。当给定骨髓时，骨髓细胞循环每个器官和组织中的身体，分享他们溶酶体的酶。"
然而，这种机制在大脑中是相对较低。骨髓细胞移植有很难跨血脑屏障，并没有太大的酶对脑细胞发表了这种待遇。所以为什么治疗工作 Twitcher 鼠？
"我们回到制图板和问每个做这些方法是什么？"桑兹表示。
研究人员可以看到基因治疗变得对大脑细胞的功能基因，但他们开始怀疑骨髓移植工作完全不同的方式 — — 它减少炎症在大脑中的一种机制，但未明确定义。
桑兹表示，"我们假设，如果我们能够提供高水平的大脑基因治疗与在同一时间减少炎症反应与骨髓移植大脑中的酶，我们可能会有影响，"。"不过，我们从来没有想象的程度，我们看到了这两种方法将促进协同效应。"
脑组织 Krabbé 障碍中的炎症是神经损伤中的一个重要因素。金沙认为允许基因治疗脑，甚至在收到基因的低剂量注射部位远地区能更有效地减少炎症。
桑兹表示，"我们在这里用什么没有已用于其他疾病，"。"我们要对优化的治疗在实验室里工作，我认为的组合方法可能是在诊所几年。"
http://www.wustl.edu