Ένα σημαντικό σχετίζονται με τον καρκίνο γονίδιο μπορεί να διαδραματίσει έναν κρίσιμο ρόλο στην ανάπτυξη του πλακούντα, το όργανο που ελέγχει την θρεπτικά στοιχεία και οξυγόνο ανταλλαγή ανάμεσα σε μια μητέρα και το έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, και ίσως σε αποβολές.
Τα συμπεράσματα αυτά προέρχονται από μια νέα μελέτη της ρετινοβλάστωμα (Rb) γονίδιο στα ποντίκια. Στον άνθρωπο, το γονίδιο αυτό, όταν μεταλλάσσονται, αυξάνει τον κίνδυνο μιας σπάνιας μορφής καρκίνου του ματιού που ονομάζεται ρετινοβλάστωμα. Δύο δεκαετίες πριν, ήταν χαρακτηριστεί ως η πρώτη του όγκου-καταπιεστής γονίδιο, μια κατηγορία γονιδίων που προστατεύει τα κύτταρα από το να γίνουν καρκινικά. Από τότε έχει αποδειχθεί ότι είναι αδρανοποιημένο σε πολλές μορφές καρκίνου.
Σε αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές απενεργοποιηθεί το γονίδιο Rb σε βλαστικά κύτταρα που δημιουργούν τα περισσότερα από τον πλακούντα, με αποτέλεσμα μια ανώμαλη πλακούντα και το θάνατο των εμβρύων.
Τα συμπεράσματα προσφέρουν νέες γνώσεις για την ανάπτυξη του πλακούντα και το πώς τα μπλοκ Rb ανάπτυξη του όγκου των γονιδίων.
Θέτουν επίσης το ενδεχόμενο ότι αυτό το σημαντικό όγκο καταπιεστής γονίδιο θα μπορούσε να διαδραματίσει έναν ρόλο στην αποβολές.
Η μελέτη, με επικεφαλής ερευνητές του Ohio State University Comprehensive Cancer Center , είναι που δημοσιεύθηκε τον Ιανουάριο του 2007 τεύχος του περιοδικού Γονίδια και Ανάπτυξη .
«Τα ευρήματά μας υποδεικνύουν έντονα ότι το γονίδιο Rb είναι σημαντική για την ανάπτυξη του πλακούντα, αλλά έχουν και άλλες σημαντικές επιπτώσεις, καθώς," λέει ο κύριος ερευνητής Gustavo Λεόνε, επίκουρος καθηγητής της μοριακής ιολογίας, ανοσολογίας και της ιατρικής γενετικής και ένας ερευνητής με το Οχάιο Περιεκτική Κέντρο Καρκίνου κράτους και τα ανθρώπινα γενετική του καρκίνου.
«Οι άνθρωποι γεννιούνται με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο Rb έχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν ρετινοβλάστωμα. Αλλά είναι, επίσης, με προδιάθεση για αποβολή; Do Rb σχετιζόμενων με την εκμάθηση να προκαλέσει πλακούντα ή φυσικές ανωμαλίες; Ερευνούμε αυτές τις ερωτήσεις τώρα."
Οι επιστήμονες γνωρίζουν ότι η πρωτεΐνη που κωδικοποιείται από το γονίδιο Rb, της πρωτεΐνης Rb, διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση πώς τα κύτταρα μεγαλώνουν. Αλλά πώς ακριβώς γίνεται αυτό; το μόριο αλληλεπιδρά με 110 άλλες πρωτεΐνες; παραμένει άγνωστη.
Το 2003, Λεόνε και μια ομάδα συνεργατών ανακάλυψε ότι η απώλεια του γονιδίου Rb προκάλεσε ανωμαλίες στον πλακούντα, ιδίως όταν έρχεται σε επαφή με τη μήτρα. Θα δημοσιευθεί ότι η έρευνα στο περιοδικό Nature.
"Αυτή ήταν η πρώτη απόδειξη ότι Rb είχε σημαντικό ρόλο στον πλακούντα», λέει ο Pamela Wenzel, ένας μεταπτυχιακός φοιτητής στο εργαστήριο του Λεόνε και πρώτος συγγραφέας της νέας χαρτί.
Για τη μελέτη αυτή, Wenzel αναπτύξει ένα γενετικά τροποποιημένο ποντίκι που κάνει ένα ένζυμο που διαγράφει DNA. Συγκεκριμένα, καταργείται το DNA που βρίσκεται ανάμεσα σε δύο δείκτες γονίδιο. Έχει χρησιμοποιηθεί στη συνέχεια μια δεύτερη γενετικά τροποποιημένο ποντίκι στο οποίο οι δείκτες γονίδιο τοποθετήθηκαν στο γονίδιο Rb.
Όταν πέρασαν τα δύο στελέχη ποντικών, τα προκύπτοντα έμβρυα είχαν το DNA-ένζυμο που καταστρέφει και τους δείκτες γονίδιο στα κύτταρα του πλακούντα βλαστικά τους. Το ένζυμο αφαιρεθεί το DNA μεταξύ των δύο δεικτών, αφήνοντας τα έμβρυα χωρίς ένα λειτουργικό γονίδιο Rb στον πλακούντα προγονικά κύτταρα.