SORL1遺伝子の変化は、アルツハイマー病の発症を考慮すること

SORL1として知られている遺伝子の変化は遅発性アルツハイマー病の発症の要因かもしれない、研究者の国際チームが発見した。アルツハイマー病の原因の一つのより良い理解につながる可能性のある遺伝的手がかりは、、で報告されているネイチャージェネティクスオンライン、およびによって部分的にサポートされた国立衛生研究所（NIH） 。

研究者はSORL1遺伝子の欠陥のあるバージョンでは、アミロイド斑、アルツハイマー病を持つ人々の脳内の特徴記号の形成に寄与することを示唆している。彼らは、変更がある可能性が病気の原因となるDNAの比較的短いセグメントをマーク29の亜種を同定した。研究では、しかし、アルツハイマー病の結果がその特定の遺伝的変化を認識しませんでした。

北米で14の協力機関を関与リチャードボストン大学のコロンビア大学のMayeux、MD、、リンジーファラー博士は、、とトロント大学のピーターセントジョージ-ヒズロップ、MD、、研究を主導した、、ヨーロッパとアジア、そして遺伝子タイピングのための献血6000人。作業は、NIHの国立老化研究所（NIA）および米国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）によって、同様に他の18の国際公共および民間団体によって資金を供給された。

"我々は完全にアルツハイマー病を引き起こすかを理解していない、しかし我々は遺伝的要因が役割を果たすことができることを知って、"NIAのディレクター、リチャードJ. Hodesは言う、MD"科学者たちは、以前つの遺伝子、早発性アルツハイマー病を引き起こす可能性がありますそのうちの亜種を同定した、と遅発性フォームのリスクを増加させる一つ。この発見は、この非常に複雑な病気の遅発性のフォームに関する全く新しい遺伝子の手がかりを提供します。我々はさらにこの遺伝子の役割を調べるために熱望している。"

科学者は脳内のプラークを構成するアミロイドベータタンパク質のフラグメントに処理される、アルツハイマー病、アミロイド前駆体タンパク質、またはAPPのだと思います。研究者は小さな変化、または細胞内でAPPの移動に関与seven遺伝子における"スペルミス、"を探して、細胞内のタンパク質、そのトランスポートのAPPのグループの中で遺伝的影響への模索を始めました。

起動するには、科学者は複数の人がアルツハイマー病を持っている家系の遺伝情報の二つの大きなデータセットをとかし。彼らはすぐにアルツハイマー病を持つ家族の多くを見ることが出来ましたSORL1遺伝子の変化ではなく、一貫して他の6つの遺伝子のいずれかにしていた。

そして、彼らは北ヨーロッパ、カリブ海ヒスパニック、白人、アフリカ系アメリカ人、そしてSORL1遺伝子の変化のためのイスラエルのアラブ遺跡の家族から遺伝的データセットに対して検索機能を拡張した。再び、彼らはSORL1バリエーションやアルツハイマー病の間に同じ関連性を発見した。追加のデータを検索すると、さらにSORL1バリエーションとアルツハイマー病の関連性を確認したメイヨークリニックのスティーブンYounkin、医学博士、によって提供された設定します。

"我々は、民族や人種を越え、複数のデータセットに関与する遺伝子を見ている、"ファラーは述べています。彼はグループがベータアミロイドフラグメントの生産のSORL1の役割を示す細胞生物学の実験で"奨励と興奮"したことが追加されます。

アルツハイマー病がある場合とない人から血液細胞を調べると、研究者はアルツハイマー病のない人に比べて持つ人々のSORL1タンパク質の半分以下のレベルを発見した。実験室では、彼らはSORL1のレベルを変化させることが高レベルの生産減のAPPは、アミロイドβのフラグメントの増産で、その結果SORL1の低レベルで、細胞内で移動された方法を変更することがわかった。しかし、他の遺伝的および非遺伝的要因は、研究者は注意して人々のSORL1生産に影響を与える可能性が高い、そしてより多くの研究は、有害なタンパク質断片のSORL1遺伝子の影響の生産の方法の異なるバージョンを決定するために必要とされる。

http://www.nia.nih.gov/