SORL1로 알려져 있는 유전자에 있는 변이는, 연구원의 국제적인 팀 발견했습니다 늦은 개시 Alzheimer의 질병의 발달에 있는 요인일지도 모릅니다. Alzheimer의 1개의 원인의 더 나은 이해로 이끌어 낼 수 있던, 유전 실마리는 성격 유전학에서 온라인으로 보고되고, 부분적으로 건강 (NIH)의 국제 학회에 의해 지원되었습니다.
연구원은 SORL1 유전자의 잘못된 버전이 녹말체 패의 대형에 기여한다는 것을, 질병에 사람들의 두뇌에 있는 Alzheimer의 품질증명 표시 건의합니다. 그(것)들은 변경을 질병 일으키는 원인이 되어서 DNA의 표 상대적으로 짧은 세그먼트가 속일 수 있었다 29의 이체를 확인했습니다. 연구 결과는, 그러나, Alzheimer 귀착되는 특정 유전 변경을 확인하지 않았습니다.
리처드 Mayeux, M.D.는, 컬럼비아 대학의, Lindsay Farrer, Ph.D., 보스턴 대학교 및 피터 St. 조지 Hyslop, 토론토 대학의 M.D.의, 북아메리카, 유럽 및 아시아에 있는 14명의 공저 기관을 관련시킨, 연구 결과를 및 유전에게 타자를 치기를 위한 혈액을 기증한 6,000명의 개별을 지도했습니다. 일은 노후화 (NIA)에 NIH의 국제적인 학회 및 국제적인 인간 게놈 연구소에 의해, 뿐 아니라 (NHGRI) 18의 그밖 국제적인 public 및 개인 편성부대에 의해 투자되었습니다.
"우리는 완전히 Alzheimer의 질병을 일으키는 원인이 되는 무슨이 이해하지 않습니다, 그러나 유전 요인이 역할을 할 수 있다 우리는," 말합니다 리처드 J. Hodes, M.D. "과학자를 NIA 디렉터를 이전에 확인했습니다 이체가 초기 개시 Alzheimer를 일으키는 원인이 될 수 있는, 3개의 유전자를 및 늦은 개시 양식을 위해 리스크를 증가하는 것을 알고 있습니다. 이 발견은 이 아주 복잡한 질병의 늦은 개시 양식에 관하여 완전히 새로운 유전 실마리를 제공합니다. 우리는 이 유전자의 역할을 더깊이 조사하게 열망합니다."
과학자는 그 Alzheimer의 질병, 녹말체 선구자 단백질을 안으로 생각합니다, 또는 APP는 두뇌에 있는 패를 구성하는 녹말체 beta 단백질 파편으로, 가공됩니다. 연구원은 세포 내의 APP를 수송하는 세포 내의 APP를에서 관련시킨 7개의 유전자에서 단백질의 단의 속에 유전 영향을 위한 그들의 수색을, 미미한 변화, 또는 "오자 찾,"를 시작해.
시작하기 위하여는, 과학자는 1명 이상 사람은 Alzheimer의 질병이 있는 가족에게서 유전 정보의 2개 큰 자료 집합을 빗질했습니다. 그(것)들은 Alzheimer와 가진 가족의 많은 것은 SORL1 유전자에 있는 그러나 그밖 6개의 유전자 어떤에서 변이가 일관되지 않게 있었다는 것을 볼 수 빨리 있습니다.
그(것)들은 SORL1 유전자에 있는 변경을 위한 북부 유럽의, 카리브 해 스페인 사람, 백인, 아프리카계 미국인 및 이스라엘 아라비아 사람 유산의 계열에서 유전 자료 집합에 그 때 그들의 수색을 확장했습니다. 또 다시, 그(것)들은 SORL1 변이와 Alzheimer의 질병 사이 동일 협회를 찾아냈습니다. Steven Younkin가, M.D. 제공한 찾아서, 추가 자료 집합을 Mayo 진료소의 Ph.D는., SORL1 변이와 Alzheimer의 협회를 더 확인했습니다.
"우리는 다중 자료 집합에서 내포된 유전자를 보고 있습니다 인종과 인종 그룹을 통해," Farrer를 말합니다. 그는 단이 beta 녹말체 파편의 생산에 있는 SORL1 역할을 설명하는 세포 생물학 실험에 의해 "격려되고 흥분했다는 것을" 추가합니다.
Alzheimer 유무 사람들에게서 검토 혈구는, 연구원 질병 없이 사람들과 비교된 Alzheimer와 가진 사람들에 있는 SORL1 단백질의 수준 반 보다는 더 적은을 찾아냈습니다. 실험실에서는 그것이라고 SORL1의 수준을 바꾸는 것이 녹말체 beta 파편의 증가한 생산의 결과로 상부가 생산을 줄이는 동안 APP가 세포에서 이리저리 이동된 SORL1의 저급과 더불어 쪽을, 바꾸었다는 것을, 그(것)들은 찾아냈습니다 실험합니다. 그러나, 연구원 주, 그밖 유전과 비 유전 요인은 확률이 높 사람들에 있는 SORL1 생산에 영향을 미치기 위하여, SORL1 유전자의 다른 버전이 유해한 단백질 파편의 생산을 좌우하는 방법 추가 연구는 필요합니다 결정하기 위하여.
http://www.nia.nih.gov/