Las Variaciones en un gen conocido como SORL1 pueden ser un factor en el revelado de la última Enfermedad de Alzheimer del inicio, personas internacionales de investigadores han descubierto. La pista genética, que podría llevar a una mejor comprensión de una causa de Alzheimer, está señalada en Genética de la Naturaleza en línea, y fue utilizada en parte por los Institutos de la Salud Nacionales (NIH).
Los investigadores sugieren que las versiones defectuosas del gen SORL1 contribuyan a la formación de placas amiloideas, un señal del sello de Alzheimer en los cerebros de la gente con la enfermedad. Determinaron 29 variantes que los segmentos relativamente cortos de la marca de la DNA donde enfermedad-causando cambios podrían mentir. El estudio, sin embargo, no determinó los cambios genéticos específicos que dan lugar a Alzheimer.
Richard Mayeux, M.D., de la Universidad de Columbia, Lindsay Farrer, Ph.D., de la Universidad de Boston, y de St. George-Hyslop, M.D. de Peter, de la Universidad de Toronto, llevó el estudio, que implicó a 14 instituciones de colaboración en Norteamérica, Europa y Asia, y a 6.000 individuos que donaron la sangre para pulsar genético. El trabajo fue financiado por el Instituto Nacional de NIH en el Envejecimiento (NIA) y el Instituto de Investigación Nacional del Genoma Humano (NHGRI), así como por 18 otras organizaciones públicas y privadas internacionales.
“No entendemos completo qué causa la Enfermedad de Alzheimer, pero conocemos que los factores genéticos pueden desempeñar un papel,” decimos a director Richard J. Hodes, Científicos de NIA de M.D. a “hemos determinado previamente tres genes, variantes cuyo puede causar el inicio Alzheimer temprano, y una que aumente el riesgo para el último formulario del inicio. Este descubrimiento proporciona totalmente a una nueva pista genética sobre los últimos formularios del inicio de esta enfermedad muy compleja. Somos impacientes investigar el papel de este gen más lejos.”
Los Científicos piensan esa hacia adentro Enfermedad de Alzheimer, proteína amiloidea del precursor, o el APP, se tramita en los fragmentos beta amiloideos de la proteína que componen placas en el cerebro. Los investigadores comenzaron su búsqueda para las influencias genéticas en medio de un grupo de las proteínas que transportan el APP dentro de las células, buscando pequeños cambios, o las “faltas de ortografía,” en siete genes implicados en la mudanza del APP dentro de las células.
Para comenzar, los científicos peinaron dos conjuntos de datos grandes de información genética de las familias en quienes más de una persona tiene Enfermedad de Alzheimer. Podían pronto ver que muchas de las familias con Alzheimer tenían variaciones en el gen SORL1 pero no no constantemente en un de los otros seis genes.