De Wetenschappers op de Universitaire School van Washington van Geneeskunde in St.Louis en Biotech vaste Nimblegen Systems Inc. hebben met succes een techniek getest om de onlangs erkende variaties van DNA te identificeren die ziekterisico kunnen beïnvloeden.
Eerder dan zich op fouten en wijzigingen in de opeenvolging van DNA te concentreren, benadrukt de nieuwe techniek variaties in het aantal exemplaren van een bepaald gen. De Extra exemplaren van een gen kunnen tot overproductie van de proteïne van dat gen leiden, en dit kan beide gemakkelijk identificeerbare trekken zoals lichaamsgrootte beïnvloeden of meer moeilijk-aan-onderscheiden trekken zoals kankerrisico.
De Wetenschappers rapporteren in Openbare Bibliotheek van de Genetica van de Wetenschap dat zij een analysetechniek raffineerden om variaties in het aantal van het genexemplaar in 20 verschillende muisspanningen te beoordelen. Volgens de van het hoofd document auteur, zal dit het ontluiken studiegebied waarschijnlijk breed opgezette implicaties hebben voor het begrip van wetenschappers van hoe de variaties van DNA tot volksgezondheid en ziekte bijdragen.
„Op dit ogenblik, stellen onze resultaten en andere vroege beoordelingen van mens en andere zoogdiergenomen voor dat ongeveer 10 percent van het genoom de variaties van het exemplaaraantal kenmerkt,“ zeggen Timoteegras Graubert, M.D., hulpprofessor van pathologie en immunologie en van geneeskunde. „Dat is een reusachtig aantal. Aangezien een percentage van het genoom, variaties in gen kopieert kon het aantal meer persoonlijke veranderlijkheid verklaren dan de enig-brievenveranderingen in de genetische die code als SNPs [enig nucleotidepolymorfisme].“ wordt bekend
Het laboratorium van Graubert gebruikt menselijke steekproeven en muismodellen aan studieleukemie, kanker die in de beendermergcellen voorkomt die bloedcellen maken. Gebruikend de techniek van Nimblegen om het aantal van het genexemplaar te beoordelen, identificeerden zij ongeveer 80 variaties in het aantal genexemplaren in elk van de muisgenomen. Graubert zal de resultaten in het onderzoek van zijn laboratorium naar genetische factoren opnemen die tegen of verhogingsgevoeligheid aan leukemie beschermen.
Veel van het analitische werk werd geleid door gediplomeerde student Patrick Cahan en post-doctorale medeDeepa Edwin, Ph.D. De 20 muisspanningen werden eerder geselecteerd door het Project van Phenome van de Muis, dat een gegevensbestand assembleert van hoe de veranderingen in muisDNA muiskenmerken beïnvloeden. Het project is gestationeerd bij het Laboratorium van Jackson in de Haven van de Bar, Maine. Voor hun analyse, vergeleken de onderzoekers het genoom van elk van de 20 muisspanningen tegen dat van de prototypespanning van de onderzoekmuis, C57BL/6J.