Wissenschaftler an der Washington-HochschulMedizinischen Fakultät in St. Louis und im Biotech-Unternehmen Nimblegen Systems Inc. haben erfolgreich eine Technik für das Kennzeichnen von eben anerkannten DNS-Varianten geprüft, die möglicherweise Krankheitsgefahr beeinflussen.
Eher als Fokus auf Fehlern und Änderungen in der DNA-Sequenz, markiert die neue Technik Schwankungen der Anzahl von Exemplaren eines bestimmten Gens. Zusätzliche Exemplare eines Gens führen möglicherweise zu Überproduktion des Proteins dieses Gens, und dieses beeinflußt möglicherweise beide leicht identifizierbare Merkmale wie Gehäusegröße, oder mehr schwierig-zu-erkennen Merkmale wie Krebsgefahr.
Wissenschaftler berichten öffentlich über Bibliothek von Wissenschafts-Genetik, dass sie eine Analysetechnik weiter entwickelten, um Schwankungen der Genexemplarzahl in 20 verschiedenen Mäusespannungen einzuschätzen. Nach Ansicht des führenden Autors des Papiers ist dieser Knospungsuntersuchungsbereich wahrscheinlich, zu haben weit reichende Auswirkungen für das Verständnis der Wissenschaftler von, wie DNS-Varianten zur menschlichen Gesundheit und zur Krankheit beitragen.
„Im Augenblick, schlagen unsere Ergebnisse und andere frühe Einschätzungen des Menschen und anderer Säugetier- Genome das ungefähr 10 Prozent der Genommerkmals-Exemplarzahlvarianten vor,“ sagt Timothy Graubert, M.D., Assistenzprofessor der Pathologie und der Immunologie und der Medizin. „Das eine große Anzahl ist. Als Prozentsatz des Genoms, konnten Schwankungen der Genexemplarzahl persönlichere Variabilität als die Einzelschreiben Änderungen im genetischen Code erklären, der als SNPs bekannt ist [einzelne Nukleotidpolymorphien].“
Grauberts Labor verwendet menschliche Proben und Mäusebaumuster, um Leukämie, Krebs zu studieren, der in den Knochenmarkzellen auftritt, die Blutzellen machen. Unter Verwendung Nimblegens Technik für das Einschätzen von Genexemplarzahl, kennzeichneten sie ungefähr 80 Schwankungen der Anzahl von Genexemplaren in jedem der Mäusegenome. Graubert enthält die Ergebnisse in die Recherche sein Labors nach Erbfaktoren, die gegen sich schützen oder Anfälligkeit zur Leukämie erhöhen.
Viel der analytischen Arbeit wurde vom Studenten im Aufbaustudium Patrick Cahan und vom promovierten wissenschaftlichem Mitarbeiter Deepa Edwin, Ph.D. geführt. Die 20 Mäuse-Spannungen wurden vorher durch das Maus-Phenome-Projekt ausgewählt, das eine Datenbank von wie Änderungen Affekt-Mäuseeigenschaften in den Maus DNS zusammenbaut. des Projektes wird an Jackson-Labor im Gerichts-Hafen, Maine gehabt. Für ihre Analyse verglichen Forscher das Genom von jeder der 20 Mäusespannungen gegen das- der prototypischen Forschungsmäusespannung, C57BL/6J.