Gli Scienziati alla Scuola di Medicina dell'Università di Washington a St. Louis e la ditta Nimblegen Systems Inc. di Biotech hanno verificato con successo una tecnica per l'identificazione delle variazioni recentemente riconosciute del DNA che possono influenzare il rischio di malattia.
Piuttosto che il fuoco sugli errori e sulle alterazioni nella sequenza del DNA, la nuova tecnica evidenzia le variazioni nel numero delle copie di un gene particolare. Le copie Supplementari di un gene possono piombo alla sovrapproduzione della proteina di quel gene e questa può pregiudicare facilmente entrambi tratti identificabili quale la dimensione corporea o più difficile--discernono i tratti quale il rischio di cancro.
Gli Scienziati riferiscono in Biblioteca Pubblica Della Genetica di Scienza che hanno raffinato una tecnica dell'analisi per valutare le variazioni nel numero di copia del gene in 20 razze differenti del mouse. Secondo l'autore principale del documento, questo settore germogliante è probabile avere vaste implicazioni per la comprensione degli scienziati di come le variazioni del DNA contribuiscono alle sanità ed alla malattia.
“Ora, i nostri risultati ed altre valutazioni iniziali dell'essere umano e di altri genoma mammiferi stanno indicando quello circa 10 per cento delle variazioni di numero di copia delle funzionalità del genoma,„ dice Timothy Graubert, M.D., assistente universitario di patologia e dell'immunologia e di medicina. “Che è un gran numero. Come una percentuale di genoma, le variazioni nel numero di copia del gene potrebbero spiegare la variabilità più personale che i cambiamenti della unico lettera nel codice genetico conosciuto come SNPs [singoli polimorfismi del nucleotide].„
Il laboratorio di Graubert usa i campioni ed i modelli umani del mouse per studiare la leucemia, cancro che si presenta nelle celle del midollo osseo che fanno i globuli. Facendo Uso della tecnica di Nimblegen per la valutazione del numero di copia del gene, hanno identificato le circa 80 variazioni nel numero delle copie del gene in ciascuno dei genoma del mouse. Graubert comprenderà i risultati nella ricerca del suo laboratorio dei fattori genetici che proteggono da o aumentano la predisposizione alla leucemia.
Gran Parte del lavoro analitico piombo dal dottorando Patrick Cahan e dal collega postdottorale Deepa Edwin, Ph.D. Le 20 razze del mouse precedentemente sono state selezionate dal Progetto Phenome del Mouse, che sta montando un database di come cambiamenti nelle caratteristiche del mouse di influenza del DNA del mouse. Il progetto è acquartierato al Laboratorio di Jackson nel Porto della Barra, Maine. Per la loro analisi, i ricercatori hanno comparato il genoma di ciascuna delle 20 razze del mouse a quello della razza prototipa del mouse della ricerca, C57BL/6J.