病気のリスクに影響を与える可能性がある新しく認識されたDNA変異を同定するための科学者のテスト手法

の科学者はセントルイスの医学のワシントン大学とバイオ企業NimbleGen社システムズ社は、正常に病気のリスクに影響を与える可能性が新しく認識されたDNAの変異を識別するためのテクニックをテストしている。

むしろDNA配列のエラーや変化に焦点を当てたより、新しい技術は、特定の遺伝子のコピー数の変化を強調。遺伝子の追加コピーは、その遺伝子のタンパク質の過剰生産につながる可能性があります、そしてこれはそのような身体のサイズや癌などのリスクなど、より困難な識別特性として容易に識別できる特性の両方に影響を与える可能性があります。

科学者たちは20種類のマウス系統で遺伝子コピー数の変化を評価する解析手法を洗練された科学遺伝学の公共図書館で報告している。論文の執筆者によると、研究のこの新進の面積は、DNAの変化が人間の健康と病気に貢献する方法の科学者の理解のためのさまざまな意味合いを持っていそうです。

"今のところ、人間と他の哺乳類のゲノムの我々の結果と他の初期の評価は、ゲノムの機能の約10％が数の変動をコピーすることを示唆している、"ティモシーGraubert、MD、病理学、免疫学のと医学の助教授は言う。 "それは膨大な数です。ゲノムの割合としては、遺伝子のコピー数の変動はSNPの[一塩基多型]として知られている遺伝コードの単一文字の変更よりも人と人との変動を説明できる。"

Graubertの研究室は、血液細胞を作る骨髄細胞で発生する白血病、癌を研究するためにヒト試料とマウスモデルを使用しています。遺伝子のコピー数を評価するためのNimbleGen社の技術を使用して、彼らは、マウスのゲノムの各遺伝子のコピー数の約80のバリエーションを同定した。 Graubertは、保護するか、または白血病に対する感受性を高める遺伝的要因のための彼の研究室の検索に結果を組み込む予定。

多くの分析作業の大学院生パトリックカーハンとポスドクディーパエドウィン、博士によって導かれた20マウス系統は、以前はマウスのDNAの変化は、マウスの特性に与える影響についてのデータベースを組み立てているマウスのフェノームプロジェクト、によって選ばれた。プロジェクトは、バーハーバー、メイン州のジャクソン研究所で本社を置いています。彼らの分析のために、研究者は、C57BL/6J、典型的な研究のマウス系統のそれに対して20のマウス系統のそれぞれのゲノムを比較した。

"それは"プレーンバニラ"マウスのゲノムの、"Graubertは説明しています。 "ちょうど人間の個体間の遺伝的差異を識別するために使用される参照ヒトゲノム配列のように、C57BL/6Jマウスゲノムは、我々は最善と他のマウスのゲノムを比較することができる対象となる標準的な理解です。"迅速に解析するためのNimbleGen社の技術は、オリゴヌクレオチドアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションとして知られています。

"我々が本稿で説明するコピー数の変異体が多数とかなり大きいです - 彼らは二千、200万のDNA塩基対間に長さが変化、"Graubertは述べています。 "データセットは、この大規模な分析の多くは何を見ていることが実数の場合、私たちは実際にこれらの遺伝子のコピー数の変動が現実と他の技術を使用してそれらの多く検証されることを証明するために懸命に働いたことを確認するために必要。"

Graubertは、技術のより一層敏感なバージョンを使用してマウス系統で遺伝子コピー数の変動のフォローアップ分析を行うためにNimbleGen社と協力しています。彼らはまた、遺伝子のコピー数の変化がRNAに反映されているかテストして、順序がDNAからコピーされる遺伝子のタンパク質の組み立てのためにスリップ。

"予測は、よ​​り高い遺伝子のコピー数のカウントを持っていれば、その遺伝子からのRNAを見ることができますということです"と彼は言う。 "しかし、我々はゲノムワイドスケールでそれをテストする必要があります。"

http://www.wustl.edu