Os Cientistas na Faculdade de Medicina da Universidade de Washington em St Louis e na empresa Nimblegen Systems Inc. de Biotech testaram com sucesso uma técnica para identificar as variações recentemente reconhecidas do ADN que podem influenciar o risco da doença.
Um Pouco do que o foco em erros e em alterações na seqüência do ADN, a técnica nova destaca variações no número de cópias de um gene particular. As cópias Adicionais de um gene podem conduzir à superproduçao da proteína desse gene, e esta pode afectar ambos facilmente traços identificáveis tais como o tamanho de corpo ou mais difícil-à-distinguem traços tais como o risco de cancro.
Os Cientistas relatam em público a Biblioteca da Genética da Ciência que refinaram uma técnica da análise para avaliar variações no número de cópia do gene em 20 tensões diferentes do rato. De acordo com o autor principal do papel, esta área de estudo de brotamento é provável ter implicações amplas para a compreensão dos cientistas de como as variações do ADN contribuem à saúde humana e à doença.
“Agora, nossos resultados e outras avaliações adiantadas do ser humano e de outros genomas mamíferos estão sugerindo aquele aproximadamente 10 por cento das variações do número de cópia das características do genoma,” diz Timothy Graubert, M.D., professor adjunto da patologia e da imunologia e da medicina. “Que é um grande número. Como uma porcentagem do genoma, as variações no número de cópia do gene poderiam explicar uma variabilidade mais pessoal do que as mudanças da único-letra no código genético conhecido como SNPs [os únicos polimorfismo do nucleotide].”
O laboratório de Graubert usa amostras e modelos humanos do rato para estudar a leucemia, o cancro que ocorre nas pilhas da medula que fazem glóbulos. Usando a técnica de Nimblegen para avaliar o número de cópia do gene, identificaram aproximadamente 80 variações no número de cópias do gene em cada um dos genomas do rato. Graubert incorporará os resultados na busca do seu laboratório para os factores genéticos que protegem contra ou aumentam a susceptibilidade à leucemia.
Muito do trabalho analítico foi conduzido pelo aluno diplomado Patrick Cahan e pelo companheiro pos-doctoral Deepa Edwin, Ph.D. As 20 tensões do rato foram seleccionadas previamente pelo Projecto de Phenome do Rato, que está montando uma base de dados de como mudanças em características do rato da influência do ADN do rato. O projecto é sediado no Laboratório de Jackson no Porto da Barra, Maine. Para sua análise, os pesquisadores compararam o genoma de cada um das 20 tensões do rato contra aquele da tensão prototípica do rato da pesquisa, C57BL/6J.