科学家识别可能影响疾病风险最近的被认可的脱氧核糖核酸差异的试验技术

科学家在华盛顿大学医学院在圣路易斯和生物科技固定 Nimblegen Systems Inc. 中顺利地测试了识别可能影响疾病风险最近的被认可的脱氧核糖核酸差异的技术。

而不是在错误和改变的重点在脱氧核糖核酸顺序，新的技术显示在一个特殊基因的复制上的数量的变化。 基因的额外副本可能导致该基因的蛋白质的生产过剩，并且这可能影响两容易辨认的性格例如身体尺寸或更多困难对辩明性格例如癌症风险。

科学家在科学遗传学公立图书馆里报告他们精炼一个分析技术估计在基因复制号码上的变化在 20 不同鼠标张力。 根据本文的主要作者，此发芽的研究领域可能有科学家的了解的广泛涵义对脱氧核糖核酸差异如何造成人类健康和病症。

“现在，我们的结果和对人和其他哺乳动物的染色体的其他早期的鉴定建议那大约 10% 的染色体功能复制号码差异”，助理教授说蒂莫西 Graubert， M.D.，病理学和免疫学和医学。 “是一个巨大数目。 作为百分比这条染色体，在基因复制号码上的变化比在叫作 SNPs 的这个基因代码上的单字母的变化可能解释更加面对面的可变性 [唯一核苷酸多形性]”。

Graubert 的实验室使用人力范例和鼠标设计学习白血病，在骨髓细胞发生做血细胞的癌症。 使用估计基因复制号码的 Nimblegen 的技术，他们识别大约在基因复制上的数量的 80 变化在其中每一条的鼠标染色体。 Graubert 将合并结果到他的实验室的搜索里防止受到或增加对白血病的感受性的遗传因素。

许多分析工作是由研究生帕特里克 Cahan 和博士后 Deepa 埃德温， Ph.D 导致的。 20 鼠标张力由鼠标 Phenome 项目以前选择，如何装配数据库在鼠标脱氧核糖核酸影响鼠标特性上的变化。 这个项目在杰克逊实验室总部设在棒港口，缅因。 对他们的分析，研究员对那样本研究鼠标张力， C57BL/6J 比较 20 鼠标张力中的每一的染色体。

“是这个 ‘单纯功能’鼠标染色体”， Graubert 解释。 “象用于识别人力单个之间的基因区别的参考人类基因组顺序， C57BL/6J 鼠标染色体是我们了解最好和标准其他鼠标染色体可以比较的那个”。 迅速分析的 Nimblegen 的技术叫作低聚核苷酸列阵比较基因组杂交。

“我们在本文描述的复制号码变形许多和相当大 - 他们长度不同在二千之间，并且二百万个脱氧核糖核酸基本对”， Graubert 说。 “数据集此大要求很多分析肯定什么您看见是实际的，因此我们努力确实工作证明，这些基因复制号码差异是实际和验证很多使用其他技术”。

使用这个技术的一个更加敏感版本 Graubert 与 Nimblegen 一起使用进行对基因在鼠标张力上的复制号码变化的继续采取的行动分析。 他们为基因的蛋白质装配也测试在基因复制号码上的变化如何被反射在核糖核酸，从脱氧核糖核酸被复制的订货单。

“这个预测是，如果您有更高的基因复制号码计数，您将看见从该基因的更多核糖核酸”，他说。 “但是我们需要测试那在一染色体等级”。

http://www.wustl.edu