Forskare vid Washington University School of Medicine i St Louis och biotech företaget Nimblegen Systems Inc. har framgångsrikt testat en teknik för att identifiera nyligen erkänt DNA-variationer som kan påverka risk för sjukdom.
Snarare än att fokusera på fel och förändringar i DNA-sekvens, belyser den nya tekniken variationer i antalet kopior av en viss gen. Ytterligare kopior av en gen kan leda till överproduktion av att genens protein, och detta kan påverka både lätt identifierbara egenskaper som kroppsstorlek eller mer svåra att urskilja egenskaper som cancerrisk.
Forskare rapport i Public Library of Science Genetics att de förfinade en analysteknik för att bedöma variationer i antal genkopior i 20 olika musstammar. Enligt tidningens ledande författare, är denna spirande område av studien kommer att få omfattande konsekvenser för forskarnas förståelse av hur DNA-variationer bidrar till människors hälsa och sjukdom.
"Just nu är våra resultat och andra tidiga bedömningar av människor och andra däggdjur arvsmassa tyder på att cirka 10 procent av genomet funktioner antal kopior variationer", säger Timothy Graubert, MD, biträdande professor i patologi och immunologi och medicin. "Det är ett stort antal. I procent av genomet, kan variationer i antal genkopior förklara mer person-till-person variabilitet än enstaka bokstäver förändringar i den genetiska koden kallas SNP [single nucleotide polymorphisms]."
Graubert labb använder mänskliga prover och modeller mus för att studera leukemi, cancer som uppstår i benmärgsceller som gör blodkroppar. Använda Nimblegen s teknik för att bedöma antalet genkopior, identifierade de cirka 80 variationer i antalet genkopior i varje mus genom. Graubert kommer att införliva resultaten i hans labb sökande efter genetiska faktorer som skyddar mot eller öka känsligheten för leukemi.
Mycket av det analytiska arbetet leddes av doktorand Patrick Cahan och forskarassistent Deepa Edwin, Ph.D. Den 20 musstammar har tidigare valts av Mouse fenomen projektet, som monterar en databas av hur förändringar i mus-DNA påverkar mus egenskaper. Projektet har sitt huvudkontor vid Jackson Laboratory i Bar Harbor, Maine. För sin analys, forskare jämförde arvsmassa av varje 20 musstammar mot att de prototypiska forskning musstam, C57BL/6J.