科學家識別可能影響疾病風險最近的被認可的脫氧核糖核酸差異的試驗技術

科學家在華盛頓大學醫學院在聖路易斯和生物科技固定 Nimblegen Systems Inc. 中順利地測試了識別可能影響疾病風險最近的被認可的脫氧核糖核酸差異的技術。

而不是在錯誤和改變的重點在脫氧核糖核酸順序，新的技術顯示在一個特殊基因的複製上的數量的變化。 基因的額外副本可能導致該基因的蛋白質的生產過剩，并且這可能影響兩容易辨認的性格例如身體尺寸或更多困難對辯明性格例如癌症風險。

科學家在科學遺傳學公立圖書館裡報告他們精煉一個分析技術估計在基因複製號碼上的變化在 20 不同鼠標張力。 根據本文的主要作者，此發芽的研究領域可能有科學家的瞭解的廣泛涵義對脫氧核糖核酸差異如何造成人類健康和病症。

「現在，我們的結果和對人和其他哺乳動物的染色體的其他早期的鑒定建議那大約 10% 的染色體功能複製號碼差異」，助理教授說蒂莫西 Graubert， M.D.，病理學和免疫學和醫學。 「是一個巨大數目。 作為百分比這條染色體，在基因複製號碼上的變化比在叫作 SNPs 的這個基因代碼上的單字母的變化可能解釋更加面對面的可變性 [唯一核苷酸多形性]」。

Graubert 的實驗室使用人力範例和鼠標設計學習白血病，在骨髓細胞發生做血細胞的癌症。 使用估計基因複製號碼的 Nimblegen 的技術，他們識別大約在基因複製上的數量的 80 變化在其中每一條的鼠標染色體。 Graubert 將合併結果到他的實驗室的搜索裡防止受到或增加對白血病的感受性的遺傳因素。

許多分析工作是由研究生帕特里克 Cahan 和博士後 Deepa 埃德溫， Ph.D 導致的。 20 鼠標張力由鼠標 Phenome 項目以前選擇，如何裝配數據庫在鼠標脫氧核糖核酸影響鼠標特性上的變化。 這個項目在傑克遜實驗室總部設在棒港口，緬因。 对他們的分析，研究員對那樣本研究鼠標張力， C57BL/6J 比較 20 鼠標張力中的每一的染色體。

「是這個 『單純功能』鼠標染色體」， Graubert 解釋。 「像用於識別人力單個之間的基因區別的參考人類基因組順序， C57BL/6J 鼠標染色體是我們瞭解最好和標準其他鼠標染色體可以比較的那個」。 迅速分析的 Nimblegen 的技術叫作低聚核苷酸列陣比較基因組雜交。

「我們在本文描述的複製號碼變形許多和相當大 - 他們長度不同在二千之間，并且二百萬個脫氧核糖核酸基本對」， Graubert 說。 「數據集此大要求很多分析肯定什麼您看見是實際的，因此我們努力確實工作證明，這些基因複製號碼差異是實際和驗證很多使用其他技術」。

使用這個技術的一個更加敏感版本 Graubert 與 Nimblegen 一起使用進行對基因在鼠標張力上的複製號碼變化的繼續採取的行動分析。 他們為基因的蛋白質裝配也測試在基因複製號碼上的變化如何被反射在核糖核酸，從脫氧核糖核酸被複製的訂貨單。

「這個預測是，如果您有更高的基因複製號碼計數，您將看見從該基因的更多核糖核酸」，他說。 「但是我們需要測試那在一染色體等級」。

http://www.wustl.edu