دراسة الطفرات التي تؤدي إلى أمراض وراثية نادرة ، وقد حدد الباحثون الجينات مسار الرواية البيولوجية التي قد يكون لها دور أكبر في التنمية البشرية ، ويحتمل في حالات التخلف العقلي والتوحد.
فريق دولي من الباحثين من التعرف على اثنين الجينات التي تسهم في متلازمة كورنيليا deLange (CdLS) ، وهو مرض يصيب الوراثية متعدد ، واحد يقدر في 10،000 الأطفال. هذا المرض يختلف من أخف إلى أشكال أكثر خطورة ، لكنه يشمل كلاسيكي التخلف العقلي ، وإعاقة النمو ، وعيوب في القلب ، ومشاكل التغذية ، والأطراف العلوية وتشوه ملامح الوجه مميزة.
في الدراسة الحالية ، والطفرات في اثنين من جينات تسبب التخلف العقلي الفائدة ، ولكن مع ملامح الوجه وليس أقل وضوحا من عيوب أطرافهم ، مثل اليدين أو الأصابع في عداد المفقودين ، والتي هي السمة المميزة لحالات الكلاسيكية CdLS. الجينات تلعب دورا هاما في التطور المبكر ، وعندما تحولت ، يسبب تشوهات في المخ.
وقال "عملنا تشير إلى أن مجموعة فرعية من المرضى الذين يعانون من التخلف العقلي قد طفرات في هذه الجينات ، دون أن تظهر على نطاق أوسع من الأعراض التي تم تحديدها في أمراض مثل متلازمة كورنيليا deLange" ، وقال زعيم دراسة ايان دال كرانتز ، دكتوراه في الطب ، وهو متخصص في طب الأطفال علم الوراثة في مستشفى الاطفال في فيلادلفيا . قاد الدكتور كرانتز وشريكه في تأليف الكتاب ، ليرد S. جاكسون ، دكتوراه في الطب ، من جامعة دريكسيل كلية الطب ، وفريق الدراسة الذي أعلن عن اكتشاف NIPBL ، أول جين المعروف أنها تسبب CdLS ، في عام 2004.
يبدو أن الدراسة الحالية على الانترنت في 17 يناير من المجلة الأميركية لعلم الوراثة البشرية ، في وقت مبكر من منشور الطباعة في مارس 2007.
على النقيض من هذا الجين NIPBL ، الذي يسبب طفرات ما يقرب من نصف الحالات المعروفة CdLS ، وجد الباحثون أن الطفرات في الجينات الجديدة ، وSMC3 SMC1A ، يسبب فقط حوالي 5 في المئة من الحالات CdLS. جميع الجينات الثلاثة انتاج بروتينات تسمى البروتينات cohesin. البروتينات Cohesin منذ فترة طويلة كان من المعروف أن تلعب دورا هاما في كثير من الأنواع في السيطرة على سلامتها من أزواج الكروموسومات خلال انقسام الخلية.
الأبحاث الحديثة أظهرت أن الجينات المتحولة بشكل غير متوقع على طول الطريق أيضا أن يسبب تشوهات cohesin محددة خلال التنمية البشرية. "وفي هذه البروتينات cohesin المعقدة ، والتأثير الأقوى ويبدو أن الدماغ في التنمية" ، قال الدكتور كرانتز.
الدكاترة. كرانتز والحفاظ على قاعدة بيانات جاكسون معا أكبر شركة في العالم لمرضى CdLS. الدراسة الحالية فحص 115 مرضى الذين لم يكن لديهم طفرات في الجين NIPBL ، ولكن الذين كانوا قد يحكم CdLS أو أكثر اعتدالا البديل من هذا المرض ، على أساس التقييم من قبل علماء الوراثة السريرية.