Veränderungen Studierend, die eine seltene Erbkrankheit verursachen, haben Genetikforscher eine neue biologische Bahn gekennzeichnet, die möglicherweise eine breitere Rolle während der menschlichen Entwicklung, möglicherweise im Falle der geistigen Behinderung und des Autismus hat.
Ein internationales Forscherteam kennzeichnete zwei Gene, die zu Cornelia-deLange Syndrom (CdLS) beitragen, eine Multisystemerbkrankheit, die geschätztes in 10.000 Kindern beeinflußt. Die Krankheit schwankt von milderem zu den schwereren Formularen, aber klassisch umfaßt geistige Behinderung, beeinträchtigtes Wachstum, Innerdefekte, führende Probleme, verformte obere Glieder und unterscheidende Gesichtsmerkmale.
In der aktuellen Studie verursachen Veränderungen in zwei Genen Zinsen geistige Behinderung, aber mit weniger ausgeprägten Gesichtsmerkmalen und keinen der Glieddefekte, wie fehlende Hände oder Finger, die Stempel von klassischen Fällen von CdLS sind. Die Gene spielen wichtige Rollen in der frühen Entwicklung und wenn sie, Ursachengehirnabweichungen geändert werden.
„Unsere Arbeit schlägt, dass eine Teilmenge möglicherweise Patienten mit geistiger Behinderung Veränderungen in diesen Genen hat, ohne die breitere Reichweite der Anzeichen zu zeigen vor, die in den Krankheiten wie Cornelia-deLange Syndrom gekennzeichnet werden,“ sagte Studienführer Ian D. Krantz, M.D., ein Spezialist in der pädiatrischen Genetik am Krankenhaus der Kinder von Philadelphia. Dr. Krantz und sein Mitverfasser, Gutsherr S. Jackson, M.D., von Drexel-Universität von Medizin, führte das Studienteam, das die Entdeckung von NIPBL ankündigte, das erste Gen, das bekannt ist, um CdLS zu verursachen, im Jahre 2004.
Die aktuelle Studie erschien online Am 17. Januar im Amerikanischen Zapfen der Humangenetik, im Vorsprung vor Druckveröffentlichung im März 2007.
Im Gegensatz zu dem NIPBL-Gen in dem Hälfte der Veränderungsursache ungefähr von bekanntem CdLS umkleidet, fanden die Forscher, dass Veränderungen in den neuen Genen, SMC3 und SMC1A, Ursache nur ungefähr 5 Prozent von CdLS umkleidet. Alle drei Generzeugnisproteine riefen cohesin Proteine. Cohesin-Proteine lang bekannt, um eine wichtige Rolle in vielen Spezies zu spielen, wenn man die Integrität von Chromosompaaren während der Zellteilung steuerte.
Neue Forschung hat unerwartet gezeigt, dass veränderte Gene entlang der cohesin Bahn auch spezifische Abweichungen während der menschlichen Entwicklung verursachen. „In diesen cohesin komplexen Proteinen, scheint der stärkste Effekt, in der Gehirnentwicklung zu sein,“ sagte Dr. Krantz.
TEA. Krantz und Jackson behalten zusammen die größte Datenbank der Welt von Patienten mit CdLS bei. Die aktuelle Studie versah 115 Patienten mit filter, die nicht Veränderungen im NIPBL-Gen hatten, aber wer geurteilt wurden, um CdLS oder eine mildere Variante der Krankheit zu haben, basiert auf Bewertungen von den klinischen Genetikern.