Studiando le mutazioni che provocano una malattia genetica rara, i ricercatori della genetica hanno identificato una via biologica novella che può avere un più vasto ruolo durante lo sviluppo umano, potenzialmente nei casi di ritardo mentale e autismo.
Un gruppo internazionale dei ricercatori ha identificato due geni che contribuiscono alla sindrome del deLange di Cornelia (CdLS), una malattia genetica di sistema multiplo che pregiudica stimato in 10.000 bambini. La malattia varia da più delicato ai moduli più severi, ma classicamente comprende il ritardo mentale, la crescita alterata, i difetti del cuore, problemi alimentanti, ha deformato gli arti superiori e le funzionalità facciali peculiari.
Nello studio corrente, nelle mutazioni in due geni di ritardo mentale di causa di interesse, ma con le funzionalità facciali meno pronunciate e nessuno dei difetti dell'arto, quali le mani mancanti o le barrette, che sono marchi di garanzia dei casi classici di CdLS. I geni svolgono i ruoli importanti nello sviluppo iniziale ed una volta mutati, le anomalie del cervello di causa.
“Il Nostro lavoro suggerisce che un sottoinsieme dei pazienti con ritardo mentale possa avere mutazioni in questi geni, senza mostrare il più vasto intervallo dei sintomi identificati nelle malattie quale la sindrome del deLange di Cornelia,„ ha detto la guida Ian D. Krantz, M.D., uno specialista di studio nella genetica pediatrica All'Ospedale Pediatrico di Filadelfia. Il Dott. Krantz ed il suo co-author, Laird S. Jackson, M.D., dell'Istituto Universitario di Drexel University di Medicina, piombo il gruppo di studio che ha annunciato la scoperta di NIPBL, il primo gene conosciuto per causare CdLS, nel 2004.
Lo studio corrente è comparso 17 gennaio online nel Giornale Americano della Genetica Umana, prima della pubblicazione della stampa nel marzo 2007.
Contrariamente al gene di NIPBL, in cui la metà di causa di mutazioni approssimativamente di CdLS conosciuto riveste, i ricercatori hanno trovato che le mutazioni nei nuovi geni, SMC3 e SMC1A, causa soltanto circa 5 per cento di CdLS riveste. Tutte E tre le proteine dei prodotti dei geni hanno chiamato le proteine di cohesin. Le proteine di Cohesin lungamente sono state conosciute per svolgere un ruolo importante in molte specie nel gestire l'integrità delle paia del cromosoma durante la divisione cellulare.
La ricerca Recente ha indicato inatteso che i geni mutati lungo la via di cohesin egualmente causano le anomalie specifiche durante lo sviluppo umano. “In queste proteine complesse di cohesin, il più forte effetto sembra essere nello sviluppo del cervello,„ ha detto il Dott. Krantz.
DRS. Krantz e Jackson mantengono insieme il più grande database del mondo dei pazienti con CdLS. Lo studio corrente ha schermato 115 pazienti che non hanno avuti mutazioni nel gene di NIPBL, ma chi sono stati giudicati per avere CdLS o una variante più delicata della malattia, in base alle valutazioni da parte dei genetisti clinici.