コーネリアの deLange シンドロームのために見つけられる遺伝子

まれな遺伝病をもたらす突然変異を調査して、遺伝学の研究者は人間の開発の間に可能性としては精神遅滞および自閉症のケースに於いてのより広い役割があるかもしれない新しい生物的パスを識別しました。

研究者の国際的なチームはコーネリアの deLange シンドローム (CdLS) に貢献する 2 つの遺伝子、 10,000 人の子供に付き推定 1 人に影響を与える多重システムの遺伝病を識別しました。 病気はより穏やかからより厳しい形式に変わりますが、古典的に精神遅滞、損なわれた成長、中心の欠陥、挿入問題を含んでいましたり、上部の肢および特有な顔機能を変形させました。

現在の調査では、興味の 2 つの遺伝子の突然変異によりより少なく顕著な顔機能および CdLS の古典的なケースの認刻極印である指引き起こしませんが、または抜けた手のような肢の欠陥のどれもの精神遅滞を。 遺伝子は変異させたとき、原因の頭脳の異常早い開発の重要な役割を、担い。

「精神遅滞の患者のサブセットはこれらの遺伝子の突然変異があるかもしれないことを私達の作業提案します識別されるコーネリアの deLange シンドロームのような病気で徴候のより広い範囲を示さないで」、は調査のリーダーイアン D. Krantz、 M.D. のフィラデルヒィアの小児病院の小児科の遺伝学の専門家を言いました。 先生 Krantz および彼の共著者の地主 S. ジャクソン、薬の Drexel の大学付属の M.D. は、 NIPBL の発見を発表した調査チーム、 2004 年に CdLS を、引き起すために知られていた最初の遺伝子を導きました。

現在の調査は 2007 年 3 月のプリント書の前に人類遺伝学のアメリカジャーナルのオンライン 1 月 17 日、現われました。

新しい遺伝子、 SMC3 および SMC1A、原因の突然変異が CdLS の約 5% ただ包装することが突然変異の原因の知られていた CdLS の大体半分が包装する NIPBL の遺伝子と対照をなして、研究者は分りました。 3 つの遺伝子の農産物蛋白質はすべて cohesin 蛋白質を呼出しました。 Cohesin 蛋白質は長く細胞分裂の間に染色体のペアの保全の制御の多くの種類の重要な役割を担うために知られてしまいました。

最近の研究は予想に反して cohesin のパスに沿う変異する遺伝子によりまた人間の開発の間に特定の異常を引き起こすことを示しました。 「これらの cohesin 複雑な蛋白質で、最も強い効果は頭脳の開発にあることをようです」先生を言いました Krantz。

Drs. Krantz およびジャクソンは一緒に世界で CdLS の患者の最も大きいデータベースを維持します。 現在の調査は臨床遺伝学者かによる評価に基づいて NIPBL の遺伝子の突然変異がなかったが、だれが病気の CdLS かより穏やかな等価異形暗号を持つと判断された 115 人の患者を選別しました。

115 人の患者の、 11 に SMC1A か SMC3 遺伝子で突然変異がありました。 すべてに精神遅滞のある程度がありましたが、どれも肢の異常がありませんでした。 標準的な CdLS の患者の 5% だけ正常な高さを達成する一方、 11 人の患者の 5 つに正常な高さがありました。 SMC1A および SMC3 突然変異の患者は一緒に結合する薄い眉毛、長いまつげ、薄いリップおよび余分なボディ毛のような古典的な CdLS で見つけられた特有な顔機能のより穏やかなバージョンが、ありました。

「これらの患者の多数で、ベテランの臨床医は CdLS の暗示的ように彼らのより微妙な顔機能を認識するかもしれませんがほとんど、精神遅滞を緩和する穏やか持っていることのための臨床関心にだけ来ます」小児病院で遺伝学の調査の Matthew A. Deardorff、 M.D.、最初の著者および仲間を言いました。 「」。は他がの隔離された精神遅滞を持つ患者の思考の中の cohesin のパスに沿う未知の突然変異あるかもしれないことをこの調査提案します

「この発見コーネリアの deLange シンドロームの診断を改善します」、は先生を、 「追加し、 Krantz また開きます精神遅滞および多分自閉症の異常な頭脳の開発を用いる患者の広い人口の遺伝のメカニズムを、調査するための道をまた」。

健康のある各国用協会内の何人かの協会はイタリアおよびスペインの米国コーネリアの deLange シンドロームの基礎、 March of Dimes および代理店と共にこの調査に許可サポートを、提供しました。 Drs. Krantz および Deardorff は医科大学院ペンシルバニア大学の教職員です。 調査の共著者は 10 人の医療機関および 7 つの国家を表します: 米国、スペイン、ベルギー、オーストラリア、デンマーク、カナダおよびイタリア。

http://www.chop.edu/。