Studiowanie mutacje genetyka badacze które dają wzrostowi rzadka genetyczna choroba, utożsamiali nowatorską biologiczną drogę przemian która może mieć szerokiego rola podczas ludzkiego rozwoju w przypadach umysłowego opóźniania i autyzmu, potencjalnie.
Międzynarodowa drużyna badacze utożsamiał dwa genu multisystem genetyczna choroba która wpływa obliczony jeden w 10.000 dzieciach. który przyczyniają się Cornelia delange syndrom, (cdLS) Choroba zmienia od łagodnego surowe formy ale classically zawiera umysłowego opóźnianie, nadwyrężony przyrost, serce dezerteruje, karmiący problemy, deformować górne kończyny i wyróżniające twarzowe cechy.
Mniej ogłoszonymi twarzowymi cechami i nikt kończyna defekty tak jak chybianie ręki lub palce które są znamionami klasyczne skrzynki cdLS. w aktualnej nauce, mutacjach w dwa genach interes przyczyny umysłowy opóźnianie ale z, Geny mutują bawić się znacząco rola w wczesnym rozwoju, i gdy, przyczyna mózg anormalność.
Nasz praca sugeruje bez pokazywać szerokiego pasmo objawy utożsamiający w chorobach tak jak Cornelia delange syndrom, "że podzbiór pacjenci z umysłowym opóźnianiem może mieć mutacje w te genach," powiedział nauka lidera Ian d. Krantz, M.D., specjalista w pediatrycznych genetyka przy Children szpitalem Filadelfia. Dr. Krantz i jego współautor, Laird S. Jackson, M.D Drexel kolegium medycyna., prowadził nauki drużyny pierwszy gen znać powodować cdLS która ogłaszał odkrycie NIPBL, w 2004.
Aktualna nauka pojawiać się przed druk publikacją w Marzec 2007 online Jan. 17 w Amerykańskim czasopiśmie Ludzkie genetyka.
W kontraście do NIPBL genu badacze zakładają w którym z grubsza pakuje mutaci przyczyny połówka znać cdLS, że mutacje SMC3 i SMC1A w nowych genach, powodują tylko wokoło 5 procentów cdLS skrzynki. Wszystkie trzy genu produkują proteiny dzwonić cohesin proteiny. Cohesin proteiny długo znali bawić się znacząco rola w wiele gatunkach w kontrolować prawość chromosom pary podczas komórka podziału.
Niedawny badanie nieoczekiwanie pokazywał że mutujący geny wzdłuż cohesin drogi przemian także powodują odmianowe anormalność podczas ludzkiego rozwoju. "W te cohesin powikłanych proteinach wydają się jest w móżdżkowym rozwoju silny skutek," powiedział Dr. Krantz.
Drs. Krantz i Jackson wpólnie utrzymujemy świat wielką bazę danych pacjenci z cdLS. Aktualna nauka ekranizował 115 pacjentów no mieli mutacj w NIPBL genie, ale, opierającego się na cenieniach klinicznymi genetykami. sądził mieć cdLS lub łagodnego wariant choroba