Изучающ перегласовки которые дают подъем к редкому генетическому заболеванию, исследователя генетики определяли романное биологическое тропа которое может иметь более обширную роль во время людского развития, потенциально в случаях умственной заторможенности и аутизма.
Международная команда исследователей определила 2 гена который внести вклад в синдром deLange Корнелии (CdLS), заболевание multisystem генетическое которое влияет на оцененный один в 10.000 детях. Заболевание меняет от слабой к более строгим формам, но классически включает умственную заторможенность, поврежденный рост, дефекты сердца, подавая проблемы, деформировало верхние лимбы и своеобразнейшие лицевые характеристики.
В настоящем изучении, перегласовки в 2 генах интереса причиняют умственную заторможенность, но с меньше произнесенных лицевых характеристик и никакими из дефектов лимба, как пропавшие руки или перста, которые вехи классических случаев CdLS. Гены играют важные роли в предыдущем развитии, и видоизменяно, ненормальности мозга причины.
«Наша работа предлагает что подсовокупность пациентов с умственной заторможенностью может иметь перегласовки в этих генах, без показывать более обширный ряд определенных симптомов в заболеваниях как синдром deLange Корнелии,» сказал руководителю Ян D. Krantz изучения, M.D., специалисту в педиатрической генетике на Больнице Детей Филадельфии. Др. Krantz и его соавтор, Помещик S. Джексон, M.D., Университета Drexel Медицины, вел команду изучения которая объявила открытие NIPBL, первый ген известные, что причинил CdLS, в 2004.
Настоящее изучение появилось он-лайн 17-ое января в Американском Журнале Людской Генетики, перед изданием печати в марте 2007.
В отличие от гена NIPBL, в который половина причины перегласовок грубо известного CdLS покрывает, исследователя нашли что перегласовки в новых генах, SMC3 и SMC1A, причине только около 5 процентов CdLS покрывают. Все 3 протеина продукции генов вызвали протеины cohesin. Были знаны, что играют протеины Cohesin длиной важную роль в много видов в контролировать герметичность пар хромосомы во время разделения клетки.
Недавнее исследование непредвиденно показывало что видоизмененные гены вдоль тропа cohesin также причиняют специфические ненормальности во время людского развития. «В этих протеинах cohesin сложных, кажется, что находит самое сильное влияние в развитии мозга,» сказал Др. Krantz.
Drs. Krantz и Джексон совместно водят базу данных мира самую большую пациентов с CdLS. Настоящее изучение экранировало 115 пациентов которые не имели перегласовки в гене NIPBL, но кто рассудил иметь CdLS или более слабый вариант заболевания, основанный на оценках клиническими geneticists.