为科妮莉亚 deLange 综合症状找到的基因

学习提升少见遗传病的变化，遗传学研究员识别在人力发展期间，可能有更加清楚的角色，可能地在智力缺陷和孤独性病例的新颖的生物路。

研究员一个国际小组识别造成科妮莉亚 deLange 综合症状的二个基因 (CdLS)，影响估计一个在 10,000 子项的多系统遗传病。 这个疾病从更加温和变化到更加严重的表单，但是古典地包括智力缺陷，被削弱的增长，重点缺陷，提供的问题，扭屈了上面的肢体和不同面部功能。

在这个当前研究中，在二个基因的变化利益导致智力缺陷，但是与较不显著的面部功能和无肢体缺陷，例如缺少现有量或手指，是 CdLS 古典案件特点。 基因在早期的发展扮演重要作用，和，当改变，原因脑子反常性。

“我们的工作建议病人的一个子集有智力缺陷的可能有在这些基因的变化，无需显示被识别的症状的更加清楚的范围在疾病例如科妮莉亚 deLange 综合症状”，一位专家说研究领导人伊恩 D. Krantz， M.D.，小儿科遗传学的在费城儿童医院。 共同执笔者，地主 S. 杰克逊， M.D. 博士 Krantz 和他的， Drexel 医学大学学院，导致宣布在 NIPBL 的发现上的学习小组，已知的第一个基因在 2004年导致 CdLS。

这个当前研究在打印发行前在人类遗传学美国日记帐上出现在线 1月 17日，在 2007年 3月。

与 NIPBL 基因对比，变化粗砺原因一半已知的 CdLS 装入，研究员发现在新的基因， SMC3 和 SMC1A，原因的变化仅大约 5% 的 CdLS 装入。 全部三基因产物蛋白质叫 cohesin 蛋白质。 在细胞分裂期间， Cohesin 蛋白质在许多种类长期知道扮演重要作用在控制染色体对完整性。

最近研究意外地向显示在人力发展期间，沿 cohesin 路的变化的基因也导致特定反常性。 “在这些 cohesin 复杂蛋白质，这个最严格的作用似乎在脑子发展”， Krantz 博士说。

Drs. Krantz 和杰克逊一起维护患者世界的最大的数据库有 CdLS 的。 这个当前研究筛选了没有在 NIPBL 基因的变化，但是的 115 名患者谁被判断有 CdLS 或这个疾病的一个更加温和的变形，根据由临床遗传学家的评估。

115 名患者， 11 有变化在这个 SMC1A 或 SMC3 基因。 所有有某个程度智力缺陷，但是什么都没有肢体反常性。 五 11 名患者有正常高度，而仅 5% 的有经典 CdLS 的患者达到正常高度。 有 SMC1A 和 SMC3 变化的病人有被找到的不同面部功能的更加温和的版本在古典 CdLS，例如一起连接的稀薄的眼眉，长的睫毛、稀薄的嘴唇和额外的机体头发。

“在许多这些患者，一位有经验的临床工作者也许认可他们的更加细微的面部功能如暗示 CdLS，但是至于大部分，他们只将引起对有温和的临床关注减轻智力缺陷”，在儿童医院研究员说马修在遗传学的 A. Deardorff、 M.D.、这个研究的第一个作者和。 “此研究建议可能有其他，沿 cohesin 路的未被发现的变化在有患者的想法中查出的智力缺陷”。

“此发现将改进科妮莉亚 deLange 综合症状诊断”，添加了 Krantz 博士， “并且开张调查基因结构的一条大道在病人的主要的人口有异常脑子发展的，在智力缺陷和可能孤独性”。

在的几所学院国家卫生研究所内为此研究提供授予技术支持，以及美国科妮莉亚 deLange 综合症状基础、 March of Dimes 和机构在意大利和西班牙。 Drs. Krantz 和 Deardorff 是宾夕法尼亚大学的大学教学人员医学院。 研究的共同执笔者表示十个医学机关和七个国家： 美国、西班牙、比利时、澳大利亚、丹麦、加拿大和意大利。

http://www.chop.edu/。