Studera mutationar, som ger löneförhöjning till en sällsynt genetisk sjukdom, har genetikforskare identifierat en ny biologisk bana som kan ha en mer bred roll under människautveckling, potentiellt i fall av mental retardation och autism.
Ett landskamplag av forskare identifierade två gener, som bidrar till det Cornelia deLangesyndromet (CdLS), en genetisk sjukdom för multisystem som påverkar beräknad i 10.000 barn. Sjukdomen varierar från mildare till strängare bildar, men inkluderar classically mental retardation, nedsatt tillväxt, hjärta hoppar av, matningsproblem, deformerade övrelimbs och särskiljande ansikts- särdrag.
I strömstudien intresserar gener för mutationar itu av orsakar mental retardation, men med mindre uttalad ansiktsbehandling hoppar av särdrag och inget av limben, liksom saknad räcker eller fingrar, som är kännemärkear av klassiska fall av CdLS. Generna leker viktiga roller i tidig sortutveckling, och, när de muteras, orsakar hjärnabnormalities.
”Föreslår Vårt arbete, att en underdel av tålmodig med mental retardation kan ha mutationar i dessa gener, utan visning som de mer bred spänner av tecken som identifieras i sjukdomar liksom Cornelia deLangesyndrom,”, sade studieledare Ian D. Krantz, M.D., en specialist i pediatrisk genetik på Barnens Sjukhus av Philadelphia. Dr.en Krantz och hans co-författare, Lairden S. Jackson, M.D., av den Drexel UniversitetarHögskolan av Medicinen, ledde studielaget, som meddelade upptäckten av NIPBL, den första bekant genen för att orsaka CdLS, i 2004.
Strömstudien visades on-line Jan. 17 i Amerikanen Förar Journal över av MänniskaGenetik, i förskott av tryckpublikationen i Mars 2007.
I kontrast till NIPBL-genen som mutationar orsakar i ungefärligt, cases halvan av bekant CdLS, de fann forskarna att mutationar i de nya generna, SMC3 och SMC1A, orsakar endast omkring 5 procent av CdLS fall. Alla tre genjordbruksprodukterproteinerna kallade cohesinproteiner. Cohesin proteiner long har long varit bekant att leka en viktig roll i många art, i att kontrollera fullständigheten av kromosomen, parar under celluppdelning.
Ny forskning har oväntat visat att muterade gener längs cohesinbanan orsakar också specifika abnormalities under människautveckling. ”I dessa komplexa proteiner för cohesinen, verkställer de starkast verkar för att vara i hjärnutveckling,”, sade Dr. Krantz.
Drs. Krantz och Jackson underhåller tillsammans världens största databas av tålmodig med CdLS. Strömstudien avskärmde 115 tålmodig som inte hade mutationar i NIPBL-genen, men vem bedömdes för att ha CdLS eller en mildare variant av sjukdomen som baserades på utvärderingar av kliniska genetikerer.