為科妮莉亞 deLange 綜合症狀找到的基因

學習提升少見遺傳病的變化，遺傳學研究員識別在人力發展期間，可能有更加清楚的角色，可能地在智力缺陷和孤獨性病例的新穎的生物路。

研究員一個國際小組識別造成科妮莉亞 deLange 綜合症狀的二個基因 (CdLS)，影響估計一個在 10,000 子項的多系統遺傳病。 這個疾病從更加溫和變化到更加嚴重的表單，但是古典地包括智力缺陷，被削弱的增長，重點缺陷，提供的問題，扭屈了上面的肢體和不同面部功能。

在這個當前研究中，在二個基因的變化利益導致智力缺陷，但是與較不顯著的面部功能和無肢體缺陷，例如缺少現有量或手指，是 CdLS 古典案件特點。 基因在早期的發展扮演重要作用，和，當改變，原因腦子反常性。

「我們的工作建議病人的一個子集有智力缺陷的可能有在這些基因的變化，无需顯示被識別的症狀的更加清楚的範圍在疾病例如科妮莉亞 deLange 綜合症狀」，一位專家說研究領導人伊恩 D. Krantz， M.D.，小兒科遺傳學的在費城兒童醫院。 共同執筆者，地主 S. 傑克遜， M.D. 博士 Krantz 和他的， Drexel 醫學大學學院，導致宣佈在 NIPBL 的發現上的學習小組，已知的第一個基因在 2004年導致 CdLS。

這個當前研究在打印發行前在人類遺傳學美國日記帳上出現在線 1月 17日，在 2007年 3月。

與 NIPBL 基因對比，變化粗礪原因一半已知的 CdLS 裝入，研究員發現在新的基因， SMC3 和 SMC1A，原因的變化仅大約 5% 的 CdLS 裝入。 全部三基因產物蛋白質叫 cohesin 蛋白質。 在細胞分裂期間， Cohesin 蛋白質在許多種類長期知道扮演重要作用在控制染色體對完整性。

最近研究意外地向顯示在人力發展期間，沿 cohesin 路的變化的基因也導致特定反常性。 「在這些 cohesin 複雜蛋白質，這個最嚴格的作用似乎在腦子發展」， Krantz 博士說。

Drs. Krantz 和傑克遜一起維護患者世界的最大的數據庫有 CdLS 的。 這個當前研究篩選了沒有在 NIPBL 基因的變化，但是的 115 名患者誰被判斷有 CdLS 或這個疾病的一個更加溫和的變形，根據由臨床遺傳學家的評估。

115 名患者， 11 有變化在這個 SMC1A 或 SMC3 基因。 所有有某個程度智力缺陷，但是什么都沒有肢體反常性。 五 11 名患者有正常高度，而仅 5% 的有經典 CdLS 的患者達到正常高度。 有 SMC1A 和 SMC3 變化的病人有被找到的不同面部功能的更加溫和的版本在古典 CdLS，例如一起連接的稀薄的眼眉，長的睫毛、稀薄的嘴唇和額外的機體頭髮。

「在許多這些患者，一位有經驗的臨床工作者也許認可他們的更加細微的面部功能如暗示 CdLS，但是至於大部分，他們只將引起對有溫和的臨床關注減輕智力缺陷」，在兒童醫院研究員說馬修在遺傳學的 A. Deardorff、 M.D.、這個研究的第一個作者和。 「此研究建議可能有其他，沿 cohesin 路的未被發現的變化在有患者的想法中查出的智力缺陷」。

「此發現將改進科妮莉亞 deLange 綜合症狀診斷」，添加了 Krantz 博士， 「並且開張調查基因結構的一條大道在病人的主要的人口有異常腦子發展的，在智力缺陷和可能孤獨性」。

在的幾所學院國家衛生研究所內為此研究提供授予技術支持，以及美國科妮莉亞 deLange 綜合症狀基礎、 March of Dimes 和機構在意大利和西班牙。 Drs. Krantz 和 Deardorff 是賓夕法尼亞大學的大學教學人員醫學院。 研究的共同執筆者表示十個醫學機關和七個國家： 美國、西班牙、比利時、澳大利亞、丹麥、加拿大和意大利。

http://www.chop.edu/。