Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski

Alle baby's in Engeland te worden gescreend op Medium Chain Acyl CoA dehydrogenase deficiëntie

Published on February 7, 2007 at 2:40 PM · No Comments

Alle baby's in Engeland moeten worden gescreend op een erfelijke metabole ziekte genaamd Medium Chain Acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD), binnen twee weken na de geboorte, kondigde minister van Volksgezondheid, Ivan Lewis vandaag.

De controle wordt uitgevoerd als onderdeel van de standaard 'hiel-prik "-test voor baby's die schermen voor andere ziekten zoals sikkelcelanemie aandoeningen en congenitale hypothyreoïdie.

MCADD is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die de mogelijkheid om een ​​normale bloedsuikerspiegel te behouden tijdens periodes van metabole stress vermindert.

MCADD treft tussen een op de 10.000 en een in 20.000 baby's geboren in het Verenigd Koninkrijk en screening moet worden vastgesteld rond de 28 gevallen per jaar in Engeland.

Als de ziekte niet in een vroeg stadium, ongeveer een kwart van de betrokken kinderen zullen sterven aan de conditie, met een derde van de overlevenden om aanzienlijke neurologische schade.

Zodra baby's worden geïdentificeerd en krijgen een eenvoudige behandeling, het risico van acute, levensbedreigende episodes nodig nood-en intensive care en van de dood is aanzienlijk verminderd.

Minister van Volksgezondheid, Ivan Lewis:

"Ik ben blij dat alle pasgeboren baby's worden gescreend op MCADD. Niet alleen zal de introductie van dit screeningsprogramma levens te redden zal het de kwaliteit van leven voor de betrokkenen kinderen te verbeteren door deze aandoening"

Nationale Clinical Director for Children, Sheila Shribman zei: