在英国所有的婴儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查

在英国所有的婴儿出生两个星期内，进行筛选，被称为中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）的遗传性代谢病，宣布卫生部长伊万刘易斯今天。

检查将作为标准的“脚后跟挑刺”的婴儿，测试的一部分进行其他疾病，如镰状细胞贫血症和先天性甲状腺功能低下症的屏幕。

MCADD是一种罕见的遗传性代谢疾病，降低期间维持正常的血糖代谢应激事件的能力。

MCADD影响万分之一，并在英国出生的20000的婴儿和筛选，应确定在英国每年大约28例之间。

疾病如果是没有发现在早期阶段，围绕一季度受影响的儿童将死于条件，三分之一维持显著的神经损伤的幸存者。

一旦发现婴儿和简单的治疗，需要紧急和重症监护的急性发作，危及生命发作和死亡的风险大大减少。

卫生部部长伊万刘易斯：

“我很高兴，所有新生婴儿将MCADD筛选，不仅将引入这种筛查方案挽救生命，它会改善这种情况下那些受影响的儿童的生活质量”

全国儿童临床主任，希拉Shribman说：

“这是一个非常重要的筛选程序的，我完全支持其实施。证据表明，这个条件筛选新生婴儿将不仅挽救生命，但它可以显着提高他们的生活质量，通过简单的治疗膳食管理将大大降低风险死亡和急性，病情严重的风险。“

部长们要求英国国家筛选委员会（NSC）设立的试验研究，以提供在这种情况下的有效性和实施的可行性筛查的临床和成本NHS设置的必要证据。最后报告将可在2008年，但足够的证据和分析，可为NSC其建议，所有的婴儿的新生儿筛查将临床和成本有效地在英国。

将是一个有计划在未来两年推出的筛选程序。

http://www.dh.gov.uk/