De studies die van het Onderzoek de uitvoerbaarheid van een benadering aantonen de aanwezigheid van foetale DNA in het bloed van een moeder uit routine om te ontdekken om genetische tekorten nauwkeurig te diagnostiseren of uit te sluiten -- zodra de eerste trimester -- werd voorgesteld vandaag op de 27ste Jaarlijkse Vergadering van de Maatschappij voor moeder-Foetale Geneeskunde die in San Francisco worden gehouden.
Deze toekomstige kenmerkende technologie, momenteel in ontwikkeling in Sequenom, Inc., toont belofte dat een universeel alternatief voor dergelijke invasieve genetische onderzoeksprocedures zoals amniocentesis en chorionic villusbemonstering, in de toekomst beschikbaar kan zijn.
Deze implicaties zijn belangrijk voor vrouwen met zeer riskante zwangerschappen, in die zin dat deze toekomstige niet-invasieve onderzoekstechniek significant voordeel aan alle aanstaande moeders zal hebben, vooral op de hielen van nieuwe die richtlijnen door de Amerikaanse Universiteit van Verloskundigen en Gynaecologen (ACOG) worden onderschreven die risicoberekening van alle zwangerschappen voor foetale chromosomale abnormaliteiten vragen.
De Vorige richtlijnen adviseerden testend vrouwen 35 jaar en oudere gebruikende amniocentesis of chorionic villusbemonstering, beide overwogen invasieve procedures die risico's dragen. ACOG adviseert nu onderzoek vóór de 20ste week van zwangerschap gebruikend een minder invasieve onderzoeksoptie die ultrasone klank samen met de meting van bepaalde bloedhormonen omvat.
De Invasieve technieken impliceren bemonsteringsvruchtwater dat de baby in de baarmoeder of weefselbemonstering van de moederkoek omringt. Technologie die van Nucleic Zuur van Sequenom kan de merkgebonden Foetale, momenteel, op een waaier van niet-invasieve prenatale tests worden ontwikkeld van toepassing zijn die de het bloedsteekproef van een moeder voor foetaal genetisch onderzoek gebruiken. De technologie van Sequenom, voor een deel op het grondonderzoek van de Professoren Dennis Lo en James Wainscoat wordt gebaseerd terwijl bij de Universiteit van Oxford, isoleert en doorgevend foetaal nucleic zuur van een moederbloedsteekproef die analyseert.
Naar de mening van Dr. Kenneth Moise, Professor van Verloskunde en Gynaecologie en een specialist in moeder-Foetale Geneeskunde bij Universiteit Baylor van Geneeskunde in Houston, Texas, is dit een belangrijke onderzoekdoorbraak in prenatale geneeskunde.