Estudos da Pesquisa que demonstram a viabilidade de uma aproximação para detectar rotineiramente a presença de ADN fetal no sangue de uma matriz para diagnosticar ou ordenar exactamente para fora defeitos genéticos -- a partir do primeiro trimestre -- foi apresentado hoje na 27a Reunião Anual da Sociedade para a Medicina Materno-Fetal que está sendo realizada em San Francisco.
Esta tecnologia diagnóstica futura, actualmente em desenvolvimento em Sequenom, Inc., mostra a promessa que uma alternativa universal a procedimentos de selecção genéticos invasores como a amniocentese e a amostra de villus coriónico, pode estar disponível no futuro.
Estas implicações são importantes para mulheres com gravidezes de alto risco, que esta técnica não invasora futura da selecção terá o benefício significativo a todas as matrizes expectantes, especialmente logo a seguir às directrizes novas endossadas pela Faculdade Americana dos Ginecologista e dos Ginecologistas (ACOG) esse atendimento para a avaliação de risco de todas as gravidezes para anomalias cromossomáticas fetal.
As directrizes Precedentes recomendaram testar mulheres 35 anos e uma amostra do amniocentese ou o coriónico de villus de utilização mais velha, ambos considerou os procedimentos invasores que levam riscos. ACOG recomenda agora selecionar antes da 20a semana da gravidez usando uma opção menos invasora da selecção que inclua o ultra-som conjuntamente com a medida de determinadas hormonas do sangue.
As técnicas Invasoras envolvem provar o líquido amniótico que cerca o bebê no útero ou na amostra do tecido da placenta. A Tecnologia Fetal proprietária do Ácido Nucleico de Sequenom, actualmente sendo tornado, pode ser aplicável a uma escala dos testes pré-natais não invasores que usam a amostra de sangue de uma matriz para a selecção genética fetal. A tecnologia de Sequenom, baseada na parte na pesquisa fundacional dos Professores Dennis Lo e James Wainscoat quando na Universidade de Oxford, isolar e analisar o ácido nucleico fetal de circulação de uma amostra de sangue materna.
Segundo o parecer do Dr. Kenneth Moise, Professor da Obstetrícia e Ginecologia e um especialista na Medicina Materno-Fetal na Faculdade de Baylor da Medicina em Houston, Texas, este é uma descoberta principal da pesquisa na medicina pré-natal.