Изучения Исследования демонстрируя выживаемость подхода по заведенному порядку для того чтобы обнаруживать присутсвие фетального ДНА в крови матери точно для того чтобы диагностировать или управить вне генетические дефекты -- начиная с первого trimester -- сегодня на 27th Ежегодном Собрании Общества для Материнск-Фетальной Медицины будучи придержанным в Сан-Франциско.
Эта будущая диагностическая технология, в настоящее время под развитием на Sequenom, Inc., показывает посылу что всеобщая алтернатива к таким инвазионным генетическим процедурам по скрининга как amniocentesis и забор chorionic villus, может быть доступна в будущем.
Эти прикосновенности важны к женщинам с рискованный стельностями, в что этот будущий неинвазивный метод скрининга будет иметь значительно преимущество к всем выжидательным матерям, специально на пятках новых директив завизированных Американским Коллежем Obstetricians и Gynecologists (ACOG) тот звонок для оценки риска всех стельностей для фетальных хромосомных ненормальностей.
Предыдущие директивы порекомендовали испытать женщин 35 лет и старо используя забор amniocentesis или chorionic villus, оба рассмотрел инвазионные процедуры которые носят риски. ACOG теперь рекомендует экранировать перед 20th неделей стельности используя более менее инвазионный вариант скрининга который включает ультразвук совместно с измерением некоторых инкретей крови.
Инвазионные методы включают попробовать амниотическую жидкость которая окружает младенца в uterus или заборе ткани семяносца. Технология Нуклеиновой Кислоты Sequenom собственническая Фетальная, в настоящее время превращаемо, может быть применима к ряду неинвазивных пренатальных испытаний которые используют пробу крови матери для фетального генетического скрининга. Технология Sequenom, основанная в части на foundational исследовании Профессоров Дэнниса Lo и Джеймс Wainscoat пока на Университете Оксфорда, изолирует и анализирует обеспечивая циркуляцию фетальную нуклеиновую кислоту от материнской пробы крови.
В мнении Др. Кеннета Moise, Профессора Акушерства и Gynecology и специалиста в Материнск-Фетальной Медицине на Коллеже Baylor Медицины в Хьюстоне, Техас, этом главный прорыв исследования в пренатальной медицине.