定期产前遗传学测试的新的诊断技术

研究展示途径的生活能力的研究定期地检测胎儿脱氧核糖核酸出现在母亲的血液的准确地诊断或排除原始缺陷 -- 早在第一个三个月 -- 今天存在了在社团的第 27 次年会上在旧金山被暂挂的母亲胎儿医学的。

此将来的诊断技术，当前开发中在 Sequenom， Inc.，向显示承诺对这样入侵的基因检查法的通用替代象羊膜穿刺术和长绒毛取样，可能在将来取得到。

这些涵义对妇女是重要以高危险的怀孕，此将来的非侵入性的审查技术将有重大的福利给所有妊妇，特别是在美国学院支持的新的指南时产科医生和妇产科医师 (ACOG) 该呼叫请求对胎儿染色体反常性的所有怀孕的风险评估。

早先指南推荐测试妇女 35 年，并且老使用羊膜穿刺术或长绒毛取样，两个考虑具有风险的入侵的程序。 ACOG 现在推荐筛选在第 20 个星期怀孕前使用与某些血液激素的评定一道包括超声波的一个较不入侵的审查选项。

入侵的技术介入抽样包围这个胎盘的子宫或组织抽样的婴孩的羊水。 Sequenom 的所有权胎儿核酸技术，当前被开发，可能是可适用的对为胎儿基因审查使用母亲的血样非侵入性的产前测试的范围。 Sequenom 的技术，一部分在詹姆斯 Wainscoat 教授基础上丹尼斯 Lo 和基本原理的研究，当在牛津大学，查出并且分析从一个母亲血样时的流通的胎儿核酸。

根据肯尼斯 Moise，妇产科教授和母亲胎儿医学的一位专家博士的观点在医学 Baylor 学院在休斯敦，得克萨斯，这是在产前医学的主要研究突破。

“这是确定在这个胎儿的基因条件的可能地一个最大的进步。 这个能力做一个早期诊断是打开许多先天缺陷的将来的处理的门的关键字，在子项出生前”，说 Moise 博士。 “这显露才华作为非常好的替代对羊膜穿刺术，并且可能产生期待者父项心境的安宁”。

通过技术与临床实验室的许可证协议，键入的 Sequenom 期待其胎儿罗猴的 D (RhD) 技术的一种非侵入性的应用变得可用在开始在 2007年的上半年这些实验室。 当这个妊妇的血液与她的未出生的孩子时，是不兼容的罗猴疾病可能发生。 根据疾病控制预防中心 (CDC)， RhD 不相容造成的溶血疾病的入射在新生儿在大约 1 发生在 1,000 个活胎婴儿。 从 RhD 疾病的复杂化可能导致黄疸、贫血症、脑损伤、心力衰竭和死亡。

“我们取得在开发我们的所有权胎儿核酸技术的重大的进展并且期望适用我们的新方法于多个产前测试例如 RhD 的测试，囊性纤维化，唐氏综合症，并且其他”，哈里 Stylli 博士， Sequenom 总裁兼首席执行官说。 “我们相信我们的技术有巨大潜在充分地改进注意标准所有怀孕的母亲的”。

http://www.sequenom.com/