定期產前遺傳學測試的新的診斷技術

研究展示途徑的生活能力的研究定期地檢測胎兒脫氧核糖核酸出現在母親的血液的準確地診斷或排除原始缺陷 -- 早在第一個三個月 -- 今天存在了在社團的第 27 次年會上在舊金山被暫掛的母親胎兒醫學的。

此將來的診斷技術，當前開發中在 Sequenom， Inc.，向顯示承諾對這樣入侵的基因檢查法的通用替代像羊膜穿刺術和長絨毛取樣，可能在將來取得到。

這些涵義對婦女是重要以高危險的懷孕，此將來的非侵入性的審查技術將有重大的福利给所有妊婦，特別是在美國學院支持的新的指南時產科醫生和婦產科醫師 (ACOG) 該呼叫請求對胎兒染色體反常性的所有懷孕的風險評估。

早先指南推薦測試婦女 35 年，并且老使用羊膜穿刺術或長絨毛取樣，兩個考慮具有風險的入侵的程序。 ACOG 現在推薦篩選在第 20 個星期懷孕前使用與某些血液激素的評定一道包括超聲波的一個較不入侵的審查選項。

入侵的技術介入抽樣包圍這個胎盤的子宮或組織抽樣的嬰孩的羊水。 Sequenom 的所有權胎兒核酸技術，當前被開發，可能是可適用的對為胎兒基因審查使用母親的血樣非侵入性的產前測試的範圍。 Sequenom 的技術，一部分在詹姆斯 Wainscoat 教授基礎上丹尼斯 Lo 和基本原理的研究，當在牛津大學，查出并且分析從一個母親血樣時的流通的胎兒核酸。

根據肯尼斯 Moise，婦產科教授和母親胎兒醫學的一位專家博士的觀點在醫學 Baylor 學院在休斯敦，得克薩斯，這是在產前醫學的主要研究突破。

「這是確定在這個胎兒的基因條件的可能地一个最大的進步。 這個能力做一個早期診斷是打開許多先天缺陷的將來的處理的門的關鍵字，在子項出生前」，說 Moise 博士。 「這顯露才華作為非常好的替代對羊膜穿刺術，并且可能產生期待者父項心境的安寧」。

通過技術與臨床實驗室的許可證協議，鍵入的 Sequenom 期待其胎兒羅猴的 D (RhD) 技術的一種非侵入性的應用變得可用在開始在 2007年的上半年這些實驗室。 當這個妊婦的血液與她的未出生的孩子時，是不兼容的羅猴疾病可能發生。 根據疾病控制預防中心 (CDC)， RhD 不相容造成的溶血疾病的入射在新生兒在大約 1 發生在 1,000 個活胎嬰兒。 從 RhD 疾病的複雜化可能導致黃疸、貧血症、腦損傷、心力衰竭和死亡。

「我們取得在開發我們的所有權胎兒核酸技術的重大的進展并且期望適用我們的新方法於多個產前測試例如 RhD 的測試，囊性纖維化，唐氏綜合症，并且其他」，哈里 Stylli 博士， Sequenom 總裁兼首席執行官說。 「我們相信我們的技術有巨大潛在充分地改進注意標準所有懷孕的母親的」。

http://www.sequenom.com/