Tutkimus johti tutkijat Dana-Farber Cancer Institute ja Broad Instituutissa Massachusetts Institute of Technology ja Harvard University tarjoaa ensimmäinen osoitus käytännön menetelmä seulonta kasvaimia varten syöpään liittyvien geenien poikkeavuudet, jotka saattavat olla hoidettu "kohdennettu" huumeita.
Havainnot, julkaistaan verkossa Nature Genetics verkkosivustossa, saattaa lievittää pullonkaula tiedemiesten "laajentaa tietämystä geenimuutoksia liittyy syövän ja vielä orastava kyky lääkärit käyttää tätä tietoa hyödyksi potilaille. Tulokset ovat tärkeä askel kohti aikakautta "henkilökohtainen lääketiede", jossa syövän hoito ohjaavat erityisesti joukko geenimuutoksia kunkin potilaan kasvain, kirjoittajat ehdottavat.
"On yleisesti tunnustettu, että syöpä on sairaus perimän mutaatioiden sisällä geenien vastuussa solujen kasvua ja selviytymistä, ja paljon on panostettu löytää ne mutaatiot, siihen pisteeseen, jossa useita satoja ja tuhansia ovat nyt tiedossa, "sanoi tutkimuksen vanhempi kirjailija, Levi Garraway, LKT, Dana-Farber ja Broad Instituutissa. "Haasteena on, miten määritellään, mitkä niistä ovat mukana jokaisessa satoja syöpiä, joita esiintyy ihmisillä - ja kehittää tarkka, edullinen havaitsemista avain mutaatioiden kasvain näytteitä. Tämä tutkimus viittaa siihen, että tällainen menetelmä on toteutettavissa suuressa mittakaavassa. "
Tekijät käyttivät tieteellistä serendipity suunnitella yksinkertainen testi tunnistaa tärkeitä syövän mutaatioita. Mutaatiot oncogenes (geenien yhdistetty syöpään) eivät toteudu satunnaisesti, vaan ne näyttävät syntyvän eniten tietyillä alueilla oncogenes. Tämän seurauksena tutkijat eivät välttämättä tarvitse skannata koko pituudeltaan kustakin geenistä, vaan voitaisiin keskittyä sen sijaan kohdat todennäköisimmin satama mutaatioita.
He esiintyivät nämä seulonnat kanssa tunnetun tekniikan suurikapasiteettisten genotyypin, nopea, suhteellisen edullinen tapa profilointi geenimutaatioita solujen sisällä. Siihen liittyy talteen DNA kasvain näyte, kopiointi tätä materiaalia tuhansia kertoja, tallentamisesta segmenttien se pieni "Wells" pienessä laatassa, ja sekoitetaan reagenssit, jotka paljastavat, onko kukin segmentti kantaa erityinen mutaatio. Automatisoidut laitteet sitten lukee levyt mitkä mutaatiot ovat näytteissä.
Tutkimuksessa tutkijat skannattu 1000 ihmisen kasvaimesta näytteitä 238 tunnetaan mutaatioita 17 erityisiä oncogenes. (Ne 17 valittiin, koska ne ovat enimmäkseen "klassinen, tunnettu" tukijoita syöpä, Garraway totesi.) He havaitsivat ainakin yksi mutaatio 298 näytteistä, tai 30 prosenttia koko konsernin, joka on sopusoinnussa hinnat raportoitu tieteellisessä kirjallisuudessa syöpien tutkitaan.