癌関連の遺伝子の異常のためのスクリーニングの腫瘍の新しい方法

マサチューセッツ工科大学およびハーバード大学の DanaFarber の蟹座の協会そして広い協会で研究者が導く調査は 「目標とされた」薬剤と扱われるかもしれない癌関連の遺伝子の異常にスクリーニングの腫瘍の実用的な方法の最初のデモンストレーションを提供します。

性質の遺伝学のウェブサイトでオンラインで出版される調査結果は患者に寄与するのにその知識を使用する科学者の癌と関連付けられる遺伝の突然変異の拡大の知識と医者の静かな初期の機能間のネックを取り除くのを助けるかもしれません。 結果は 「個人化された薬の時代の方に重要なステップを構成します」、どので癌療法が各患者の腫瘍内の遺伝の突然変異の特定セットによって導かれるか、著者は提案します。

「癌がセル成長および存続に責任がある遺伝子内の突然変異のゲノムの病気、である大量の努力は千に数百今確認されるポイントにそれらの突然変異を見つけることに」、言いましたリーバイズ Garraway、 MD、 DanaFarber および広い協会の PhD、調査の年長の著者を、入りましたことがユニバーサル認識され。 「ずっと挑戦はかかわるかそれらのどれが人間で行われる何百もの種類の癌のそれぞれに定める方法をです -- そして腫瘍のサンプルの主突然変異を検出する正確で、現実的な方法を開発するため。 この調査はそのような方法が大規模に実行可能」。であることを提案します

著者は重要な癌の突然変異を検出するために簡単なテストを案出するのに科学的な掘り出し上手を利用しました。 がん遺伝子 (癌にリンクされる遺伝子) の突然変異は任意に発生しません; むしろ、それらはがん遺伝子のある特定の領域で最も頻繁に起こるようです。 突然変異を隠すためにその結果、研究者は必ずしも各遺伝子の全体の長さをスキャンする必要がありませんでしたりセクションに多分代りに焦点を合わせることができます。

彼らは、セル内の遺伝子の突然変異の側面図を描く速く genotyping 知られていた、高スループットとして技術比較的安価な方法とこれらのスクリーニングを行いました。 それは小さい版の小さい 「井戸」で各セグメントは特定の突然変異を運ぶかどうか DNA を腫瘍のサンプルから得、この物質的なたくさんの時をコピーし、それのセグメントを沈殿させ、そして明らかにする試薬で混合することを含みます。 自動化された装置はそれからどの突然変異が各サンプルにあるか定めるために版を読みます。

調査では、研究者は 17 特定のがん遺伝子の 238 の知られていた突然変異のために 1,000 の人間の腫瘍のサンプルをスキャンしました。 (それらの 17 は大抵 「クラシックであるので選択されました、癌、 Garraway への有名な」貢献者は示しました。) 彼らは検査された癌の種類のための科学文献で報告されたレートに応じてあった全体のグループのサンプルの 298 の少なくとも 1 つの突然変異、か 30% 見つけました。

「突然変異私達が期待したパーセントで識別されました」、は Garraway は言いましたであることを、 「この技術が私達によってが興味があった突然変異のためのオンターゲット明記します。 全体的にみて、とてもよく働く技術: 私達は正確、敏感、費用有効」。の突然変異のプロフィールを得られました 各サンプルを処理する費用は $50 と $100 の間に技術が癌のクリニックで多数のがん遺伝子の突然変異のためにテストすればのに使用されたら図がおそらく幾分より高いが、ありました。

スキャンはある驚きをまた作り出しました。 突然変異は前に認識されてしまわなかった複数のタイプの腫瘍で見つけられました。 研究者はまた突然変異の同じセットが腫瘍のセルの内に共同発生したがん遺伝子が頻繁にパートナーシップではたらくことを提案する例の予想に反して大きい番号を検出しました。

genotyping 高スループットが癌治療および研究のためであると有望、容量は拡大される必要があります従って突然変異の大きい番号を扱うことができます。 次のステップ、 Garraway は説明しましたり、技術の使用が臨床設定で実行可能であるかどうか、そして実際に個々の腫瘍を分類し、扱う医者の能力を改善するかどうか探索するために臨床調査官と働くことです。

「私達はこの技術の実用的な潜在性をである」、またハーバード衛生学校に薬の教官観察された Garraway 示しました。 「それは癌患者が定期的に特定の突然変異のためにスキャンされた彼等の腫瘍を持っている処置が癌の特定の遺伝のプロフィールに」。基づいている日の方にステップであり