En studie ledd av forskare vid Dana-Farber Cancer Institute och Broad Institute i Massachusetts Institute of Technology och Harvard University ger den första demonstrationen av en praktisk metod för screening av tumörer för cancer-relaterade gener avvikelser som kan behandlas med "riktade" droger.
Resultaten, som publiceras online i Nature Genetics webbplats kan lindra en flaskhals mellan forskarnas växande kunskap om de genetiska mutationer som förknippas med cancer och fortfarande begynnande förmåga läkare att använda denna kunskap till nytta för patienterna. Resultaten utgör ett viktigt steg mot en tid präglad av "personlig medicin", där cancerbehandling kommer att styras av den särskilda uppsättning av genetiska mutationer inom varje patients tumör, författarna föreslår.
"Det är allmänt erkänt att cancer är en sjukdom av genomet, av mutationer i gener som ansvarar för cellernas tillväxt och överlevnad, och en hel del arbete har lagts på att hitta de mutationer, till den punkt där flera hundra till tusen är nu kända, "sade studiens ledande författare, Levi Garraway, MD, PhD, av Dana-Farber och Broad Institute. "Utmaningen har varit hur man ska avgöra vilken av dem är involverade i varje av de hundratals typer av cancer som förekommer hos människor. - Och för att utveckla korrekt, prisvärda metoder för att upptäcka viktiga mutationer i tumörprover Denna studie tyder på att en sådan metod är möjligt i stor skala. "
Författarna drog fördel av en vetenskaplig serendipity för att utforma ett enkelt test för att upptäcka viktiga cancer mutationer. Mutationer i onkogener (gener kopplats till cancer) förekommer inte slumpmässigt, utan snarare verkar de uppkommer oftast i vissa regioner i onkogener. Som ett resultat har forskarna inte nödvändigtvis att skanna hela längd av varje gen, men kunde i stället fokusera på de avsnitt som mest sannolikt hamnen mutationer.
De utförde dessa filmvisningar med en teknik som kallas hög genomströmning genotypning, ett snabbt och relativt billigt sätt att profilera genmutationer i celler. Det handlar om att extrahera DNA från en tumör prov, kopiering av detta material tusentals gånger, sätta in delar av den i små "brunnar" på en liten tallrik och blanda i reagens som avslöjar om varje segment bär en specifik mutation. Automatisk utrustning läser sedan plattorna för att bestämma vilka mutationer som finns i varje prov.
I studien, skannade forskarna 1000 tumour prover för 238 kända mutationer i 17 specifika onkogener. (De 17 har valts ut eftersom de är mest "klassiska, välkända" bidragsgivare till cancer, konstaterade Garraway.) De hittade åtminstone en mutation i 298 av proverna, eller 30 procent av hela gruppen, vilket var i linje med räntor redovisas i den vetenskapliga litteraturen för de typer av cancer undersöks.