Ο καρκίνος είναι μια σύνθετη και κοινή νόσος που προκαλείται από έναν συνδυασμό και των δύο γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Η κληρονομική προδιάθεση φαίνεται να συμμετέχουν σε τουλάχιστον 5-10 τοις εκατό του συνόλου των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού.
Τα δύο κυριότερα οικογενή καρκίνο του μαστού ευαισθησία γονίδια BRCA1 και BRCA2 εξηγήσει μόνο 20-30 τοις εκατό των οικογενειών με συγκεκριμένη τοποθεσία γυναικείο καρκίνο του μαστού, γεγονός που υποδηλώνει τη συμβολή των επιπλέον γονιδίων ευαισθησίας. Σύμφωνα με τον Δρ Ρόμπερτ Winqvist, ο οποίος συντονίζει τις προσπάθειες για την έρευνα, τον εντοπισμό των γονιδίων αυτών μπορεί να βοηθήσει να διευκρινιστεί το γενετικό υπόβαθρο που συμβάλλουν στον καρκίνο του μαστού και να προτείνουν νέες φαρμακευτικές στόχους. Θα μπορούσε επίσης να οδηγήσει σε γενετική εξέταση που προσδιορίζει τα άτομα που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και να οδηγήσει σε βελτίωση των προσπαθειών πρόληψης και θεραπείας.
Περίπου ένα χρόνο πριν, ο Δρ Bing Xia και ο καθηγητής Ντέιβιντ Λίβινγκστον στο Dana-Farber Cancer Institute στη Βοστόνη εντόπισαν μυθιστόρημα BRCA2 δεσμευτικό παράγοντα, PALB2 που ρυθμίζει ορισμένες βασικές λειτουργίες της κανονικής δραστηριότητας BRCA2. Το επόμενο βήμα ήταν να ορίζεται για την αξιολόγηση των προσφάτως εντοπισμένων PALB2 γονίδιο ως πιθανή κληρονομική προδιάθεση του μαστού υποψήφιος του καρκίνου μέσω του προσυμπτωματικού ελέγχου για τις ασθένειες που σχετίζονται με αλλαγές. Τα αποτελέσματα αυτής της διεθνούς προσπάθειας έρευνας δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο περιοδικό Nature.